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    家族性高胆固醇血症（等位基因用B、b表示）是一种常染色体遗传病，其发病原因是细胞膜表面携带胆固醇的低密度脂蛋白（LDL－c）受体缺失或异常，患者中纯合子表现为严重患病，杂合子表现为中度患病。请结合图示所给信息，回答下列问题：

    （1）家族性高胆固醇血症是________性遗传病，家族性高胆固醇血症患者基因型为________。患者血液中胆固醇含量比正常人________。

    （2）携带胆固醇的低密度脂蛋白（LDL－c）进入细胞的方式是________。

    （3）－对中度患病的夫妇，生育一个正常孩子的概率为________。导致细胞膜表面携带胆固醇的低密度脂蛋白（LDL－c）受体缺失或异常的根本原因是________。

    （4）为预防家族性高胆固醇血症患儿的出生，应在遗传咨询的基础上进行________。

    答案：
    解析：

    　　（1）显　BB或Bb　高

    　　（2）胞吞

    　　（3）1／4　基因突变

    　　（4）产前诊断（或基因诊断）


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    A．1/4              B．1/2             C．2/3             D．3/4

     

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