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1.糖原贮积症为遗传因素(基因)所引起的糖原代谢障碍,导致糖原大量沉积,主要累及肝、心、肾及肌组织,有低血糖、酮尿及发育迟缓等表现.经检测发现Ⅰ型糖原贮积症患者的体内葡萄糖-6-磷酸大量积累,糖原的分解过程如图所示:
糖原$\stackrel{酶1}{→}$葡萄糖-1-磷酸$\stackrel{酶2}{→}$葡萄糖-6-磷酸$\stackrel{酶3}{→}$葡萄糖
(1)Ⅰ型糖原贮积症是由缺乏酶3造成的,题中体现的基因与性状的关系为:基因通过控制酶的合成控制代谢过程,进而控制生物的性状.
(2)经检测发现Ⅰ型糖原贮积症患者的血液中酮体(脂肪氧化分解的产物)的含量明显高于正常人,试解释其原因:患病个体无法将糖原转化成葡萄糖,要利用脂肪供能,脂肪通过氧化分解产生酮体.
(3)如图为某家族有关Ⅰ型糖原贮积症患病情况的遗传系谱图,其中3号不携带致病基因,根据遗传系谱图回答以下问题(相关基因用A、a表示):
①该病的遗传方式为常染色体隐性遗传.6号的基因型为Aa.
②若8号不患色盲,9号为色盲基因携带者,则8号和9号婚配后生育一个表现型正常的男孩的概率为$\frac{5}{24}$.
③若人群中Ⅰ型糖原贮积症的发病率为$\frac{1}{10000}$,则10号和一个表现型正常的女性婚配,后代患Ⅰ型糖原贮积症的概率为$\frac{1}{303}$,若要确认后代是否患病可以对后代进行基因诊断.

分析 1、分析系谱图:图中表现正常的6和7生了一个患病的女孩,由此可见,该病为常染色体隐性遗传病.
2、基因对性状的控制:
(1)通过控制酶的结构来控制代谢这程,从而控制生物的性状.
(2)通过控制蛋白质的分子结构来直接影响性状.

解答 解:(1)分析题意可知,“Ⅰ型糖原贮积症患者的体内葡萄糖-6-磷酸大量积累”,葡萄糖-6-磷酸大量积累是由于缺乏酶3造成的,体现的基因与性状的关系为:基因通过控制酶的合成控制代谢过程,进而控制生物的性状.
(2)由于缺乏酶3,导致葡萄糖-6-磷酸不能生成葡萄糖,此时需要利用脂肪分解供能,脂肪通过氧化分解产生酮体,因此Ⅰ型糖原贮积症患者的血液中酮体(脂肪氧化分解的产物)的含量明显高于正常人.
(3)如图为某家族有关Ⅰ型糖原贮积症患病情况的遗传系谱图,其中3号不携带致病基因,根据遗传系谱图回答以下问题(相关基因用A、a表示):
①由分析可知,该病的遗传方式为常染色体隐性遗传.9号个体的基因型为aa,则6号的基因型为Aa.
②由于5号为aa,则双亲均为Aa,所生4号的基因型为$\frac{1}{3}$AA、$\frac{2}{3}$Aa,而3号不携带致病基因,因此8号的基因型为$\frac{2}{3}$AAXBY、$\frac{1}{3}$AaXBY;9号的基因型为aaXBXb,则8号和9号婚配后生育一个表现型正常的男孩的概率=(1-$\frac{1}{3}×\frac{1}{2}$)×$\frac{1}{4}$=$\frac{5}{24}$.
③若人群中Ⅰ型糖原贮积症的发病率为$\frac{1}{10000}$,即aa的基因型频率为$\frac{1}{10000}$,因此a的基因频率为$\frac{1}{100}$,A的基因频率为$\frac{99}{100}$,则人群中AA的频率为($\frac{99}{100}$)2,Aa的频率为2×$\frac{99}{100}×\frac{1}{100}$,则10号($\frac{1}{3}$AA、$\frac{2}{3}$Aa)和一个表现型正常的女性(AA:Aa=99:2)婚配,后代患Ⅰ型糖原贮积症的概率=$\frac{2}{3}×\frac{2}{101}×\frac{1}{4}$=$\frac{1}{303}$,若要确认后代是否患病可以对后代进行基因诊断.
故答案为:
(1)酶3   基因通过控制酶的合成控制代谢过程,进而控制生物的性状
(2)患病个体无法将糖原转化成葡萄糖,要利用脂肪供能,脂肪通过氧化分解产生酮体
(3)①常染色体隐性遗传  Aa  ②$\frac{5}{24}$  ③$\frac{1}{303}$  基因诊断

点评 本题考查了基因频率的计算、遗传定律的应用和基因对生物性状的控制的知识,难度中等,属于考纲理解层次,解答本题的关键是正确遗传病的遗传方式.

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