Question

17．如图为甲种遗传病（基因为A、a）和乙种遗传病（基因为B、b）的家系图，已知两种致病基因位于非同源染色体上，且3号个体不携带乙病致病基因．请据图回答下列问题．
（1）通过图中8和12（或7、8、12）号个体的亲子关系和各自的表现型可以排除甲病是X染色体上隐性基因控制的遗传病．
（2）2号和4号个体的基因型分别是AaX^BY、AaX^BX^b．
（3）6号是纯合子的概率为$\frac{1}{6}$．
（4）Ⅲ-10的乙病致病基因来自Ⅰ代中的1号个体．
（5）13号个体为7、8夫妇刚出生的儿子，该个体不患病的概率为$\frac{9}{16}$．
（6）此遗传系谱图中两种性状遗传遵循基因的分离和自由组合（或自由组合）定律．
（7）同学们查阅相关资料得知，甲遗传病是由于正常基因中决定谷氨酰胺的一对碱基发生改变，引起该基因编码的蛋白质合成提前终止而导致的，已知谷氨酰胺的密码子（CAA、CAG），终止密码子（UAA、UAG、UGA），那么，该基因突变中模板链发生的碱基变化是G变为A（或G→A），与正常基因控制合成的蛋白质相比，该突变基因控制合成的蛋白质的相对分子质量减少（填“增加”、“减少”或“不变”），进而使该蛋白质的功能丧失．

Answer 1

分析 分析题图：7号和8号都不患甲病，但他们有一个患甲病的女儿，即“无中生有为隐性，隐性看女病，女病男正非伴性”，说明甲病为常染色体隐性遗传病；3号和4号都不患乙病，但他们有一个患乙病的儿子，即“无中生有为隐性”，说明乙病为隐性遗传病，又已知3号个体不携带乙病致病基因，则乙病为伴X染色体隐性遗传病．

解答 解：（1）通过图中7、8和12号个体的亲子关系和各自的表现型可以排除甲病是X染色体上隐性基因控制的遗传病．
（2）根据5号（aa）可推知2号的基因型为AaX^BY，根据10号（aaX^bY）可推知4号个体的基因型分别是AaX^BX^b．
（3）1号个体的基因型为AaX^BX^b，2号个体的基因型为AaX^BY，因此6号是纯合子（AAX^BX^B）的概率为$\frac{1}{3}×\frac{1}{2}=\frac{1}{6}$．
（4）Ⅲ-10的乙病致病基因来自Ⅱ-4，而Ⅱ-4的乙病致病基因来自Ⅰ-1个体．
（5）7号的基因型为AaX^BX^B（$\frac{1}{2}$）、AaX^BX^b（$\frac{1}{2}$），8号的基因型为AaX^bY，他们所生儿子不患病的概率为$\frac{3}{4}×$（1-$\frac{1}{2}×\frac{1}{2}$）=$\frac{9}{16}$．
（6）此遗传系谱图中两种性状遗传遵循基因的 分离和自由组合（或自由组合）定律．
（7）谷氨酰胺的密码子（CAA、CAG），终止密码子（UAA、UAG、UGA），那么，密码子中发生的碱基变化为C变为U，则该基因突变中模板链发生的碱基变化是G变为A；基因突变后，终止密码子前移，因此与正常基因控制合成的蛋白质相比，该突变基因控制合成的蛋白质的相对分子质量减少，进而使该蛋白质的功能丧失．
故答案为：
（1）8和12（或7、8、12）
（2）AaX^BY  AaX^BX^b
（3）$\frac{1}{6}$
（4）1
（5）$\frac{9}{16}$
（6）分离和自由组合（或自由组合）
（7）G变为A（或G→A）    减少

点评 本题结合系谱图，考查常见的人类遗传病，要求考生识记几种常见人类遗传病的类型及特点，能根据系谱图准确判断这两种遗传病的遗传方式及相应个体的基因型，能熟练运用逐对分析法进行相关概率的计算，属于考纲理解和应用层次的考查．