【题目】科研人员对猫叫综合征患者进行家系分析和染色体检查，结果如图1和2。
（1）据图2分析，Ⅲ1和Ⅲ3的5号染色体发生了染色体结构变异中的________，导致其上的基因_________________。
（2）Ⅰ1、Ⅱ2、Ⅱ5染色体异常的原因是：5号染色体DNA发生_______后与8号染色体DNA错误连接。
（3）Ⅱ5的初级卵母细胞在减数第一次分裂前期，5号和8号两对同源染色体出现图3所示的_________现象（图中①~④为染色体编号）。若减数第一次分裂后期四条染色体随机两两分离（不考虑交叉互换），Ⅱ5会形成______种类型的卵细胞，其中含有编号为______________染色体的配子是正常配子。
（4）若Ⅱ5和Ⅱ6想生一个健康的孩子，请提出可行的建议：__________。
【答案】缺失 数目减少 断裂 联会 6 ①④ 进行染色体筛查，对染色体异常胎儿选择性流产（或“通过试管婴儿技术选择染色体正常的胚胎进行移植”）
【解析】
本题以“猫叫综合征患者进行家系分析和染色体检查”为背景综合考查减数分裂、染色体变异及人类的优生等相关的知识。猫叫综合征患是人的第5号染色体部分缺失引起的遗传病，因为患病儿童哭声轻、音调高，很像猫叫而得名。图1是一个猫叫综合征患者的家庭系谱图，图中Ⅲ1和Ⅲ3患有猫叫综合征，其他人不患病，但正常，Ⅰ1、Ⅱ2和Ⅱ5仅表型正常，结合图2可知甲是正常个体细胞中的染色体，乙是患者细胞中的染色体，丙是仅表型正常的细胞中的染色体，是因为5号染色体的片段转移到了8号染色体上。图3是图2中丙对应的细胞在减数分裂过程中的联会情况。据此解答相关的问题。
（1）据图2分析，Ⅲ1和Ⅲ3的5号染色体发生了染色体结构变异中的缺失，导致其上的基因数目减少。
（2）Ⅰ1、Ⅱ2、Ⅱ5染色体异常的原因是：5号染色体DNA发生断裂后与8号染色体DNA错误连接。
（3）Ⅱ5的初级卵母细胞在减数第一次分裂前期，5号和8号两对同源染色体出现图3所示的联会现象（图中①~④为染色体编号）。若减数第一次分裂后期四条染色体随机两两分离（不考虑交叉互换），Ⅱ5会形成①②、③④、①③、②④、①④、②③6种种类型的卵细胞，其中含有编号为①④染色体的配子是正常配子，其余均为异常配子。
（4）由于Ⅱ5是仅表型正常，但其细胞内染色体不正常，染色体变异与基因突变相比较，染色体变异是可以用显微镜直接观察到的，它产生的配子中有5/6是不正常的，这样Ⅱ5和Ⅱ6生一个健康孩子的概率是1/6，若Ⅱ5和Ⅱ6想生一个健康的孩子，可对胎儿进行染色体筛查，对染色体异常胎儿选择性流产（或“通过试管婴儿技术选择染色体正常的胚胎进行移植”）来实现。
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【题目】水毛茛是一种水生植物，它的叶生长在水中呈丝状，长在水面上呈扁片状，水毛茛叶的这种性状变异说明（ ）
A.环境因素引起基因突变
B.环境因素引起基因重组
C.环境因素引起染色体变异
D.表现型是基因型和环境条件共同作用的结果
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【题目】芦笋是雌雄异株植物，雄株性染色体为XY，雌株为XX；其幼茎可食用，雄株产量高。以下为两种培育雄株的技术路线。有关叙述正确的是（ ）
A. 提高生长素与细胞分裂素的比例促进芽生长
B. 幼苗甲、乙和丙的形成均经过脱分化和再分化过程
C. 雄株丁亲本的性染色体组成分别为XY、XX
D. 雄株甲和雄株丁的培育过程中均发生了基因重组
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【题目】用含放射性同位素标记的氨基酸的培养液培养胰岛B细胞，细胞内胰岛素合成过程中放射性同位素最先出现的部位在（ ）
A.核糖体B.内质网C.高尔基体D.细胞膜
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【题目】一红色月季花瓣制成两组相同的临时装片，分别浸润在甲乙两种溶液中，测得液泡直径的变化情况如图所示。下列相关叙述正确的是（ ）
A.甲溶液中的溶质分子在2 min后开始进入细胞
B.甲溶液中细胞体积与液泡体积的变化量相等
C.2～6 min乙溶液中细胞的吸水能力逐渐增大
D.乙溶液的浓度大于甲溶液的浓度
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【题目】成熟的植物细胞在较高浓度的外界溶液中，会发生质壁分离现象，如图a是发生质壁分离的洋葱鱗片叶外表皮细胞。请回答下列问题：
（1）图a中细胞的质壁分离指的是细胞壁和________________的分离，后者的结构包括_______(填编号)、液泡膜以及二者之间的细胞质。
（2）若将正常的洋葱鱗片叶外表皮细胞置于0.3g/mL的蔗糖溶液中，一段时间后发生的现象是_______________；若将其置于1mol/L的KNO3溶液中，发生的现象是________________。
（3）如图b是某同学在观察植物细胞质壁分离与复原实验时拍下的显微照片，此时细胞液浓度与外界溶液浓度的关系是__________________。
（4）将形状、大小相同的红心萝卜A和红心萝卜B幼根各5段，分别放在不同浓度的蔗糖溶液(甲-戊)中，一段时间后，取出红心萝卜的幼根称重，结果如图c所示，据图
①红心萝卜A比红心萝卜B的细胞液浓度______(填“高”或“低”)。
②在甲蔗糖溶液中加入适量的清水，一段时间后红心萝卜A的细胞液浓度会_____(填“升高”或“降低”)。
③甲-戊蔗糖溶液中，浓度最大的是_____。
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【题目】下列关于细胞核各结构和功能的叙述，正确的是（ ）
A.核膜属于生物膜系统
B.染色体是遗传物质DNA和RNA的载体
C.核仁与蛋白质的合成以及核糖体的形成有关
D.核孔有利于DNA和RNA从细胞核进入细胞质
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【题目】离体神经纤维某一部位受到适当刺激时，受刺激部位细胞膜两侧会出现暂时性的电位变化，产生神经冲动。下图1表示该部位神经细胞的细胞膜结构示意图，图2表示该部位受刺激前后，膜两侧电位差的变化。下列叙述错误的是( )
A. a点时，K＋从细胞膜②侧到①侧移动
B. 静息电位的形成可能与膜上的Ⅱ有关
C. b→c过程中，大量Na＋从细胞膜①侧到②侧
D. b点时，细胞膜①侧电位比②侧高
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