镰刀型细胞贫血症是基因突变产生的一种遗传病.请填充: 题目和参考答案——青夏教育精英家教网—

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镰刀型细胞贫血症是基因突变产生的一种遗传病（下图为该病因的图解）。请填充：

CAT　　GUA　　缬氨酸　　异常　

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科目：高中生物 来源： 题型：

单基因遗传病可以通过核酸杂交技术进行早期诊断。镰刀型细胞贫血症是一种在地中海地区发病率较高的单基因遗传病。已知红细胞正常个体的基因型为BB、Bb，镰刀型细胞贫血症患者的基因型为bb。有一对夫妇被检测出均为该致病基因的携带者，为了能生下健康的孩子，每次妊娠早期都进行产前诊断。下图为其产前核酸分子杂交诊断和结果示意图。下列叙述不正确的是（）

A．血红蛋白基因突变类型属于碱基对的改变

B．根据凝胶电泳带谱分析，这对夫妇的四个孩子中体细胞基因纯合的是Ⅱ₁和Ⅱ₄

C．检测突变基因的RNA分子，其核糖核苷酸序列（—UGCACAA—）

D．凝胶电泳分离酶切片段，与RNA杂交后，突变基因显示一条带，可以推断基因突变发生在血红蛋白基因内部

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科目：高中生物 来源：2010年吉林省长春二中高一下学期期末考试生物试题 题型：综合题

(13分)下面的左图表示人类镰刀型细胞贫血症的病因，右图是一个家族中该病的遗传系谱图（控制基因为B与b），请据图回答：（已知谷氨酸的密码子是GAA，GAG）

③

（1）图中②③表示的遗传信息流动过程分别是：② ；③ 。
（2

）α链碱基组成为          ，β链碱基组成为          。
（3）镰刀型细胞贫血症的致病基因位于           染色体上，属于          性遗传病。
（4）Ⅱ₆基因型是_________，Ⅱ₆和Ⅱ₇婚配后生一患病男孩的概率是                  ，要保证Ⅱ₉婚配后子代不患此病，从理论上说其配偶的基因型必须为                    。
（5）镰刀型细胞贫血症是由            产生的一种遗传病，从变异的种类来看，这种变异属于           。该病十分罕见，严重缺氧时会导致个体死亡，这表明基因突变的特点是               和              。

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科目：高中生物 来源：2010-2011学年四川省宜宾市高三第二次诊断性测试（理综）生物部分 题型：综合题

I．（10分）为了解人类某些遗传病的发病率和遗传方式，某学校生物兴趣小组开展了研究性学习活动。

（1）他们调查时最好选取群体中发病率较高的遗传病，如红绿色盲、白化病、并指、抗VD佝偻病等。如果要确定某遗传病的遗传方式，调查单位最好是（填“自然人群”或“家系"）。

（2）人类的红细胞膜上不同的糖蛋白分子构成红细胞的不同血型。假设Xg血型遗传由一对等位基因控制，在人群中的表现型有Xg阳性和Xg阴性两种。为了研究Xg血型的遗传方式，某同学设计了如下Xg血型调查统计表格。

	Xg阳性与Xg阳性婚配	Xg阴性与Xg阴性婚配
男	女	男	女
亲代
子代

如果你认为此设计表格存在缺陷，请你指出不足之处：。

（3）我国人群中，红绿色盲在男性中发病率为7％，在女性中发病率为0.5％，但实验小组的调查结果与上述数据相差较大，其最可能的原因是。

（4）某一家庭，父亲患红绿色盲，母亲正常，所生育的两个女儿中，一个患镰刀型细胞贫血症（基因发生隐性突变，致病基因表示为a），另一个表现正常。这个正常女儿的基因型是，如果她与一个其父患红绿色盲、其母患镰刀型细胞贫血症的正常男子结婚，那么，他们生育患病子女的几率是。

II．（1 2分）控制人的血红蛋白合成的基因分别位于11号、1 6号染色体上，在不同的发育时期至少有α、β、γ、ε、δ和ξ基因为之编码。人的血红蛋白由4条肽链组成，但在人的不同发育时期，血红蛋白分子的组成是不相同的。例如人的胚胎血红蛋白由两个ξ肽链（用ξ₂表示）和两个ε肽链（用ε₂表示）组成。下图表示人的不同时期表达的血红蛋白基因及血红蛋白组成，据图回答下列有关问题。