Question

2．遗传性乳光牙患者由于牙本质发育不良导致牙釉质易碎裂，牙齿磨损迅速，乳牙、恒牙均发病，4～5岁乳牙就可以磨损到牙槽，需全拔装假牙，给病人带来终身痛苦．通过对该病基因的遗传定位检查，发现原正常基因第45位决定谷氨酰胺的一对碱基发生改变，引起该基因编码的蛋白质合成终止，导致患病．已知谷氨酰胺的密码子（CAA、CAG），终止密码子（UAA、UAG、UGA）．请分析回答：
（1）正常基因中发生突变的碱基对是GC，与正常基因控制合成的蛋白质相比，乳光牙致病基因控制合成的蛋白质相对分子质量减小，进而使该蛋白质的功能丧失．
（2）猫叫综合征是5号染色体的部分缺失导致的．与乳光牙病相比，独有的特点是能（填“能”或者“不能”）在光学显微镜下观察到“病根”．
（3）现有一乳光牙遗传病家族系谱图（已知控制乳光牙的基因用A、a表示）：

①乳光牙遗传病的遗传方式是常显．
②产生乳光牙的根本原因是遗传物质的改变（基因突变），该家系中Ⅱ₃个体的致病基因是通遗传（生殖）获得的．
③若Ⅱ₃和一正常男性结婚，则生一个正常男孩的可能性是$\frac{1}{6}$．
④若Ⅱ₅个体是一个红绿色盲患者，Ⅱ₃为红绿色盲携带者，Ⅱ₃和一正常男性结婚，则生出只患一种病的孩子的概率是$\frac{11}{12}$．

Answer 1

分析 根据题意和系谱图分析可知：1号和2号都是患者，但他们有一个正常的女儿（4号），即“有中生无为显性，显性看男病，男病女正非伴性”，说明该病为常染色体显性遗传病．

解答 解：（1）正常基因原决定谷氨酰胺的一对碱基发生改变，引起该基因编码的蛋白质合成终止，说明改变后的密码子是终止密码子，对比谷氨酰胺的密码子与终止密码子发现，最可能是CAA变成UAA，即C→U，根据碱基互补配对原则，原基因发生改变的碱基对应是G∥C，突变成A∥T，改变后合成的蛋白质肽链缩短，蛋白质相对分子质量减小．
（2）第5号染色体部分缺失导致猫叫综合征是染色体结构发生改变，属于染色体结构变异中的缺失，可以通过显微镜观察到染色体结构变异．
（3）①由图中Ⅰ₁、Ⅰ₂和Ⅱ₄可知该遗传病为常染色体显性遗传病．
②乳光牙病产生的根本原因是基因突变，该家系中③号个体的致病基因是通过遗传方式获得的．
③Ⅱ₃的基因型及比例为$\frac{1}{3}$AA、$\frac{2}{3}$Aa，其与一正常男性（aa）结婚，生一个正常男孩的概率为$\frac{2}{3}×\frac{1}{2}×\frac{1}{2}=\frac{1}{6}$．
④若Ⅱ₅个体是一个红绿色盲患者，Ⅱ3为红绿色盲携带者，可推导其基因型为$\frac{1}{3}AA{X}^{B}{X}^{b}$、$\frac{2}{3}Aa{X}^{B}{X}^{b}$．和一正常男性aaX^BY结婚，生出患两种病的概率为$\frac{2}{3}×\frac{1}{2}×\frac{1}{4}=\frac{1}{12}$，则生出只患一种病的孩子的概率为1-$\frac{1}{12}=\frac{11}{12}$．
故答案为：
（1）GC   减小
（2）5号染色体的部分缺失   能
（3）①常显  
 ②遗传物质的改变（基因突变）  遗传（生殖）
③$\frac{1}{6}$  
 ④$\frac{11}{12}$

点评 本题结合系谱图，考查基因突变、人类遗传病、遗传病的预防和检测等知识，要求考生识记基因突变的特点；识记人类遗传病的类型及特点；识记人类遗传病的预防和检测措施；能根据系谱图判断遗传病的遗传方式及相应个体的基因型，进而进行相关概率的计算．