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2.遗传性乳光牙患者由于牙本质发育不良导致牙釉质易碎裂,牙齿磨损迅速,乳牙、恒牙均发病,4~5岁乳牙就可以磨损到牙槽,需全拔装假牙,给病人带来终身痛苦.通过对该病基因的遗传定位检查,发现原正常基因第45位决定谷氨酰胺的一对碱基发生改变,引起该基因编码的蛋白质合成终止,导致患病.已知谷氨酰胺的密码子(CAA、CAG),终止密码子(UAA、UAG、UGA).请分析回答:
(1)正常基因中发生突变的碱基对是GC,与正常基因控制合成的蛋白质相比,乳光牙致病基因控制合成的蛋白质相对分子质量减小,进而使该蛋白质的功能丧失.
(2)猫叫综合征是5号染色体的部分缺失导致的.与乳光牙病相比,独有的特点是能(填“能”或者“不能”)在光学显微镜下观察到“病根”.
(3)现有一乳光牙遗传病家族系谱图(已知控制乳光牙的基因用A、a表示):

①乳光牙遗传病的遗传方式是常显.
②产生乳光牙的根本原因是遗传物质的改变(基因突变),该家系中Ⅱ3个体的致病基因是通遗传(生殖)获得的.
③若Ⅱ3和一正常男性结婚,则生一个正常男孩的可能性是$\frac{1}{6}$.
④若Ⅱ5个体是一个红绿色盲患者,Ⅱ3为红绿色盲携带者,Ⅱ3和一正常男性结婚,则生出只患一种病的孩子的概率是$\frac{11}{12}$.

分析 根据题意和系谱图分析可知:1号和2号都是患者,但他们有一个正常的女儿(4号),即“有中生无为显性,显性看男病,男病女正非伴性”,说明该病为常染色体显性遗传病.

解答 解:(1)正常基因原决定谷氨酰胺的一对碱基发生改变,引起该基因编码的蛋白质合成终止,说明改变后的密码子是终止密码子,对比谷氨酰胺的密码子与终止密码子发现,最可能是CAA变成UAA,即C→U,根据碱基互补配对原则,原基因发生改变的碱基对应是G∥C,突变成A∥T,改变后合成的蛋白质肽链缩短,蛋白质相对分子质量减小.
(2)第5号染色体部分缺失导致猫叫综合征是染色体结构发生改变,属于染色体结构变异中的缺失,可以通过显微镜观察到染色体结构变异.
(3)①由图中Ⅰ1、Ⅰ2和Ⅱ4可知该遗传病为常染色体显性遗传病.
②乳光牙病产生的根本原因是基因突变,该家系中③号个体的致病基因是通过遗传方式获得的.
③Ⅱ3的基因型及比例为$\frac{1}{3}$AA、$\frac{2}{3}$Aa,其与一正常男性(aa)结婚,生一个正常男孩的概率为$\frac{2}{3}×\frac{1}{2}×\frac{1}{2}=\frac{1}{6}$.
④若Ⅱ5个体是一个红绿色盲患者,Ⅱ3为红绿色盲携带者,可推导其基因型为$\frac{1}{3}AA{X}^{B}{X}^{b}$、$\frac{2}{3}Aa{X}^{B}{X}^{b}$.和一正常男性aaXBY结婚,生出患两种病的概率为$\frac{2}{3}×\frac{1}{2}×\frac{1}{4}=\frac{1}{12}$,则生出只患一种病的孩子的概率为1-$\frac{1}{12}=\frac{11}{12}$.
故答案为:
(1)GC   减小
(2)5号染色体的部分缺失   能
(3)①常显  
 ②遗传物质的改变(基因突变)  遗传(生殖)
③$\frac{1}{6}$  
 ④$\frac{11}{12}$

点评 本题结合系谱图,考查基因突变、人类遗传病、遗传病的预防和检测等知识,要求考生识记基因突变的特点;识记人类遗传病的类型及特点;识记人类遗传病的预防和检测措施;能根据系谱图判断遗传病的遗传方式及相应个体的基因型,进而进行相关概率的计算.

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上述实验步骤中有2处错误,请更正(不考虑试剂的浓度和加入量、温度梯度以及实验重复次数),以便实验能得到正确的预期结果.
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