Question

【题目】下列为甲型血友病、糖元沉积病Ⅰ型及蚕豆病的遗传系谱图。已知甲家族不具有糖元沉积病Ⅰ型致病基因，乙家族不具有蚕豆病致病基因，Ⅰ-2不含蚕豆病致病基因。人群中患糖元沉积病Ⅰ型的概率为1/2500。下列叙述错误的是（ ）

A. Ⅱ-1与Ⅱ-6基因型相同的概率为49/51

B. Ⅱ-5与Ⅱ-6再生一个两病兼患的孩子概率为1/612

C. Ⅳ-2的性染色体组成为XXY，则产生异常生殖细胞的最可能是母亲

D. 为确保Ⅳ-3的优生，Ⅲ-3可通过羊膜腔穿刺获取少许羊水，离心后进行羊水细胞和生物化学方面的检查

Answer 1

【答案】C

【解析】

血友病为伴X隐性遗传病，致病基因用h表示，Ⅰ-1和Ⅰ-2没有蚕豆病，Ⅰ-2不具蚕豆黄致病基因而Ⅱ-2有蚕豆病，说明蚕豆病为X染色体隐形遗传，用字母E-e表示，糖元沉积病Ⅰ型是常染色体遗传病，用A-a表示。

A、由Ⅱ-1与Ⅱ-6的表现型可知，Ⅱ-1与Ⅱ-6未携带血友病的致病基因，又知甲家族不具有糖元沉积病Ⅰ型致病基因，乙家族不具有蚕豆病致病基因，通过Ⅰ-1和Ⅰ-2，可知Ⅱ-1的基因型XEY，未携带蚕豆病的致病基因；患糖元沉积病Ⅰ型的概率为1/2500，aa＝1/2500，则a的基因频率为1/50，A的基因频率为49/50，在人群中AA所占的比例为AA/(2Aa＋AA)＝49/50×49/50÷(2×1/50×49/50＋49/50×49/50)＝49/51，Ⅱ-6不携带致病基因的概率为49/51，正确；

B、因为Ⅰ-4患血友病，Ⅱ-7患糖元沉积病Ⅰ型，且乙在通婚前不携带蚕豆黄致病基因，由此推导Ⅱ-5的基因型为AAXHXH或AaXHXh。②aa＝1/2500，则a的基因频率为1/50，A的基因频率为49/50，在人群中Aa所占的比例为2Aa/(2Aa＋AA)＝2×1/50×49/50÷(2×1/50×49/50＋49/50×49/50)＝4/51，Ⅱ-6产生具糖元沉积病Ⅰ型致病基因配子的几率是1/51。Ⅱ-5是Aa的概率是2/3，Ⅱ-5是2/3AaXHXh,1/51AaXHY，Ⅱ-5与Ⅱ-6生一个糖元沉积病Ⅰ型孩子的概率为(2/3×1/2)×(2/51×1/2)＝1/153，生一个血友病孩子的概率为1/2×1/2＝1/4，所以再生一个患两种病孩子的几率是1/153×1/4＝1/612，正确；

C、Ⅳ-2的性染色体组成为XXY，产生异常生殖细胞来自母亲和父亲的概率一样，错误；

D、对于父母的家族有遗传病史的情况，为确保Ⅳ-3的优生，Ⅲ-3可通过羊膜腔穿刺获取少许羊水，离心后进行羊水细胞和生物化学方面的检查，正确。

故选C。