Question

请分析下列有关人类遗传病的问题．
（1）21三体综合征属于

 

遗传病，其男性患者的体细胞的染色体组成为

 

．
（2）克莱费尔特症患者的性染色体组成为XXY．父亲色觉正常，母亲患红绿色盲，生了一个色觉正常的克莱费尔特症患者，请运用有关知识进行解释：

 

（填“父亲”或“母亲”）减数分裂异常，形成

 

 （色盲基因用B或b表示）配子与另一方正常配子结合形成受精卵．
（3）为避免生出克莱费尔特症患者，该母亲怀孕后应及时接受产前检查．检查方法是抽取羊水获得胎儿细胞，运用

 

技术大量扩增细胞，用

 

处理使细胞相互分离开来，然后制作临时装片进行观察．
（4）如图是某单基因遗传病（基因为A，a）家系图，已知在正常人群中Aa基因型频率为10^-6．
①为研究发病机理，通常采用PCR技术获得大量致病基因，该技术成功的关键是要有

 

酶．
②为诊断2号个体是否携带致病基因，通常采用的分子生物学检测方法是

 

．
③若7号与表现性正常的女性结婚，生一患病儿子的概率为

 

．

Answer 1

考点：常见的人类遗传病

专题：

分析：克莱费尔特症患者的性染色体组成为XXY，由于该患者的色觉是正常的，因此可确定其基因型X^BX^bY，其中的X^BY两条染色体肯定来自于父方，而X^b来自于母方；在根据是同源染色体还是姐妹染色体来判断减数分裂不正常的时间段．
系谱图中，3号和4号正常，生了患病的5号，因此该病为隐性遗传病，又由于“隐性看女病，女病男正非伴性”，因此可确定该病为常染色体隐性遗传病．

解答： 解：（1）21三体综合征属于染色体异常遗传病，该患者的21号染色体比正常人多一条，即体细胞中有45条常染色体和2条性染色体，因此其男性患者的体细胞的染色体组成为45+XY．
（2）由于该克莱费尔特症患者色觉正常，因此基因型可以用X^BX^bY．根据父母的基因型可以判断，X^BY来自于父亲，X^b来自于母亲．因此母亲减数分裂正常，卵细胞即为X^b；精子的基因型为X^BY，X和Y属于同源染色体，因此父亲减数第一次分裂时异常．
（3）动物细胞工程中的动物细胞培养可以扩增细胞．细胞之间有糖蛋白彼此粘着，因此可以用胰蛋白酶水解糖蛋白，使细胞相互分离开来．
（4）①PCR技术利用了DNA复制的原理，过程包括：高温解链→低温复性→中温延伸，因此该过程成功的关键是要有耐高温（或热稳定）的DNA聚合（或Taq）酶．
②遗传病一般基因诊断的方法来检测，即采用DNA分子杂交（或用DNA探针检测）的分子生物学检测方法．
③根据系谱图判断该病为常染色体隐性遗传病，则7号个体的基因型为Aa，又由于在正常人群中Aa基因型频率为10^-6，因此7号与表现性正常的女性（AA或Aa）结婚，生一患病儿子的概率=

1

4

×

1

2

×10^-6=

1

8

×10^-6．
故答案为：
（1）染色体异常　45+XY
（2）父亲　X^BY
（3）动物细胞培养　胰蛋白酶
（4）①耐高温（或热稳定）的DNA聚合（或Taq）
②DNA分子杂交（或用DNA探针检测）
③

1

8

×10^-6

点评：本题难度适中，属于考纲中理解、应用层次的要求，着重考查了染色体异常的遗传病以及病因分析、动物细胞培养、PCR技术、DNA分子杂交技术等知识，考生要能够识记遗传病的几种类型以及熟练分析系谱图．