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    单基因遗传病一般是基因突变引起的，突变一般是隐性的，但有些突变是显性的。下列遗传病中，属于显性遗传病的有：（    ）

    A．白化病   B．亨廷顿(Huntington )舞蹈症   C．家族性高胆固醇血症   D．血友病

    BC


    解析:

    命题意图考察常见的显性遗传病的判断。白化病属于常染色体隐性遗传病；血友病属于伴X隐性遗传病；亨廷顿舞蹈病(Huntington)是人类常染色体显性遗传病，初期为面部运动和手势增加，逐渐发展为不随意舞蹈动作，晚期出现吞咽困难和痴呆，五十岁左右死亡；家族性高胆固醇血症(familial hypercholesterolemia, FH)是一种常染色体显性遗传性疾病。本症的发病机理是细胞膜表面的LDL受体(亦称为Apo B、E受体,是一种细胞表面糖蛋白, 以肝细胞含量最多)缺如或异常, 导致体内LDL代谢异常, 造成血浆总胆固醇(TC)水平和低密度脂蛋白-胆固醇(LDL-C)水平升高, 临床上常有多部位黄色瘤和早发冠心病。

    练习册系列答案
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    科目：高中生物 来源：2012-2013学年安徽省安庆市高三模拟考试生物试卷（解析版） 题型：综合题

    （22分）

    Ⅰ.（14分）某班级组织全班学生利用暑假开展某种单基因遗传病（由基因B－b控制）的调查活动，具体调查结果见下列表格。请依据题意回答：

    家庭类型

    Ⅰ

    Ⅱ

    Ⅲ

    Ⅳ

    总计

    婚配组合

    □ ×○568

    □×●4

    ■×○45

    ■×●3

    620

    男性子代

    □403  ■18

    □0■3

    □25  ■4

    □0 ■2

    455

    女性子代

    ○425  ● 0

    ○3 ●0

    ○26  ●5

    ○0 ●2

    461

    分别表示健康男女  ■●分别表示患病男女

    （1）据图中调查结果分析，可推断此遗传病为       性遗传病，此致病基因位于      染色体上。

    （2）第Ⅰ组家庭的子代性状分离比并不是3:1，是因为其父母基因组成为                         。

    （3）通过调查与统计，此类遗传病的发病率在男性中发病率约为          %，在女性中发病率约为            %。

    （4）测序结果表明，此致病基因与正常基因相比，其模板链中某段的GCG突变为GAG，推测密码子发生的变化是                           。

    （5）研究发现，致病基因表达的蛋白质与正常基因表达的蛋白质氨基酸数目完全相同，但空间结构发生改变。进一步研究发现，正常基因表达的蛋白质在细胞内能促进某种重要化合物的合成。据此推测，正常基因很可能是通过控制               　                    从而控制人体性状的。

    Ⅱ.（8分）2013年4月16日国家卫生和计划生育委员会公布，全国共报告人感染H7N9禽流感确诊病例77例，其中16人已死亡，禽流感再度备受关注。医学界正在致力于研究预防H7N9禽流感病毒的疫苗和单克隆抗体。由于来源于小鼠体的单克隆抗体，治疗效果不很理想。科学家决定采用基因敲除术将小鼠的 Ig 基因敲除，代之以人的 Ig 基因，然后用 H7N9 病毒去免疫小鼠，再经杂交瘤技术即可产生大量完全人源化抗体。下图是某科研机构的实验方案。请回答：

    （1）此处基因敲除技术的受体细胞不是小鼠的受精卵，而是小鼠的          细胞，经技术处理后的该细胞，再重新植入小鼠脾脏中增殖。

    （2）小鼠B淋巴细胞用B表示，小鼠骨髓瘤细胞用A表示，在培养液中，用灭活的动物病毒作促融剂，培养液中共有     种类型的融合细胞（只考虑两两融合）

    （3）第一次筛选是选出          型的细胞（用字母组合表示），筛选具体方法是在培养基中加入某种物质，抑制骨髓瘤细胞DNA的复制，而B细胞DNA复制虽不受影响，但增殖能力很有限，只有杂交瘤细胞可以借助B细胞DNA复制的途径，继续增殖。此种培养基称为                 培养基。

    （4）将能产生抗H7N9病毒的杂交瘤细胞在动物培养液中进行培养，其培养液与植物组织培养的MS培养基相比，特有成分是              。

    （5）利用上述技术生产的单克隆抗体可制作成诊断盒，用于准确、快速诊断H7N9禽流感病毒的感染者，这种诊断运用了              杂交技术。

    （6）有人设想，能否利用经H7N9病毒免疫后小鼠效应T细胞与小鼠骨髓瘤细胞融合，形成杂交瘤细胞，大量生产单克隆干扰素，用于H7N9禽流感患者的有效治疗。你觉得该方法　

    　　　　　　　　（可行/不可行），因为 　　　　　                             

     

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    科目：高中生物 来源：2009高考真题汇编-内环境与稳态、动物生命活动的调节（二） 题型：非选择题

    （10分）

    （1）人类遗传病一般可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和____________遗传病。多基因遗传病的发病除受遗传因素影响外，还与___________有关，所以一般不表现典型的___________分离比例。　　

    （2）系谱法是进行人类单基因遗传病分析的传统方法。通常系谱图中必须给出的信息包括：性别、性状表现、_____________、____________以及每一个体在世代中的位置。如果不考虑细胞质中和Y染色体上的基因，单基因遗传病可分成4类，原因是致病基因有_____________之分，还有位于_____________上之分。　　

    （3）在系谱图记录无误的情况下，应用系谱法对某些系谱图进行分析时，有时得不到确切结论，因为系谱法是在表现型的水平上进行分析，而且这些系谱图记录的家系中_____________少和____________少。因此，为了确定一种单基因遗传病的遗传方式，往往需要得到______________________，并进行合并分析。　　

     

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    科目：高中生物 来源：2009年普通高校招生统一考试理综试题生物部分（全国卷Ⅱ） 题型：非选择题

    （10分）

    （1）人类遗传病一般可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和____________遗传病。多基因遗传病的发病除受遗传因素影响外，还与___________有关，所以一般不表现典型的___________分离比例。　　

    （2）系谱法是进行人类单基因遗传病分析的传统方法。通常系谱图中必须给出的信息包括：性别、性状表现、_____________、____________以及每一个体在世代中的位置。如果不考虑细胞质中和Y染色体上的基因，单基因遗传病可分成4类，原因是致病基因有_____________之分，还有位于_____________上之分。　　

    （3）在系谱图记录无误的情况下，应用系谱法对某些系谱图进行分析时，有时得不到确切结论，因为系谱法是在表现型的水平上进行分析，而且这些系谱图记录的家系中_____________少和____________少。因此，为了确定一种单基因遗传病的遗传方式，往往需要得到______________________，并进行合并分析。　　

     

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    科目：高中生物 来源： 题型：

    单基因遗传病一般是基因突变引起的，突变一般是隐性的，但有些突变是显性的。下列遗传病中，属于显性遗传病的有

        A．白化病                               B．亨廷顿（Huntington ）舞蹈症  

        C．家族性高胆固醇血症                   D．血友病

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