Question

9．人体内糖原分解为葡萄糖的过程，依赖一系列酶的调节．其中6-磷酸葡萄糖酶基因（E）的突变，会导致糖原在组织内过多沉积而引起Ⅰ型糖原贮积病，临床表现为低血糖等症状．如图甲为某家族此病遗传系谱图，请据图作答：
（1）Ⅰ型糖原贮积病是一种常染色体隐性遗传病，在正常人中，杂合子概率为$\frac{1}{150}$．若Ⅱ-3与表现型正常的男性结婚后生育一个孩子，则患病概率约为$\frac{1}{900}$．

（2）某新型糖原贮积病是由磷酸酶基因（-D）突变引起．经过家系调查绘出的遗传系谱图与图甲一致．研究者合成了两种探针，能分别与正常基因和突变基因相应的DNA序列互补．利用探针对该新型糖原贮积病家系进行检测，结果如图乙所示．
结合图甲和图乙分析：该新型糖原贮积病的遗传方式为X染色体隐性遗传，做出判断依据的是该家系中Ⅰ-1、Ⅰ-2和Ⅱ-5个体的DNA杂交检测结果．其中Ⅰ-1的基因型是X^DX^d．
（3）假如Ⅲ-1和男性患者结婚，生育的孩子患新型糖原贮积病的概率是$\frac{1}{8}$．
（4）血糖浓度低时，糖原贮积病患者的胰岛细胞分泌胰高血糖素增加，血糖浓度不能（能/不能）恢复到正常水平．

Answer 1

分析 根据题意和图示分析可知：图甲为Ⅰ型糖原贮积病的遗传图解，根据常染色体隐性遗传病的规律分析患者和相关个体的基因型，作相关计算；图乙是各个的电泳图，根据条带作合理的判断和计算．

解答 解：（1）Ⅰ型糖原贮积病是常染色体隐性遗传病，由Ⅱ-5的基因型（ee）可推知Ⅰ-1、Ⅰ-2的基因型都为Ee，则Ⅱ-3基因型为$\frac{1}{3}$EE、$\frac{2}{3}$Ee；已知正常人群中杂合子的概率为$\frac{1}{150}$，即Ee÷（EE+Ee）=$\frac{1}{150}$，所以Ⅱ-3（$\frac{1}{3}$EE、$\frac{2}{3}$Ee）与表现型正常的男性（是Ee的概率为$\frac{1}{150}$）结婚，生育患病孩子（ee）的概率为：$\frac{2}{3}$×$\frac{1}{150}$×$\frac{1}{4}$=$\frac{1}{900}$．
（2）分析图2该病的遗传系谱：由Ⅰ-1、Ⅰ-2都正常，但生出的Ⅱ-5有病可知该病为隐性病；探针检测的图3的结果：Ⅰ-1（女）既有D基因又有d基因，Ⅰ-2（男）只有D基因，Ⅱ-5（男）只有d基因．综合以上两个图的分析可推理出：该病是伴X隐性遗传病，Ⅰ-1基因型是X^DX^d，Ⅰ-2基因型是X^DY，Ⅱ-5基因型是X^dY．
（3）Ⅰ-1基因型是X^DX^d，Ⅰ-2基因型是X^DY，则Ⅱ-2的基因型为$\frac{1}{2}$X^DX^D、$\frac{1}{2}$X^DX^d；Ⅱ-2和Ⅱ-1（基因型为X^DY）结婚所生的Ⅲ-1基因型是X^DX^d的概率为：$\frac{1}{2}$×$\frac{1}{2}$=$\frac{1}{4}$；所以Ⅲ-1与男性患者（基因型为X^dY）结婚所生孩子患病的概率为：$\frac{1}{4}$×$\frac{1}{2}$=$\frac{1}{8}$．
（4）胰高血糖素可促进肝糖原分解成葡萄糖释放回血液，因此具有升血糖的功能．血糖浓度低时，正常人体分泌胰高血糖素会增加．肝糖原通过酶的作用分解成6-磷酸葡萄糖，进一步在6-磷酸葡萄糖酶的作用下分解成葡萄糖，而Ⅰ型糖原贮积病是因为6-磷酸葡萄糖酶（E）基因突变所致，因此，血糖浓度低时，糖原贮积病患者的胰岛细胞分泌胰高血糖素增加，也不能使血糖浓度恢复到正常水平．
故答案为：
（1）$\frac{1}{900}$
（2）X染色体隐性遗传Ⅰ-1、Ⅰ-2 和Ⅱ-5     X^DX^d
（3）$\frac{1}{8}$
（4）胰高血糖素   不能

点评 本题考查人类遗传病、PCR技术和核酸分子杂交技术，也涉及细胞代谢的考查，考查的内容很多，知识面较广，需要要学生有较强的基本功，能力要求高．