Question

胱氨酸尿症是一种单基因控制的遗传病．该病主要原因是肾小管对胱氨酸、赖氨酸、精氨酸、鸟氨酸的重吸收发生障碍．患者尿中有上述4种氨基酸排出，但无任何症状．由于胱氨酸易生成六角形结晶，故可发生尿路结石（胱氨酸结石）．尿路结石可引起尿路感染和绞痛．某同学对一个胱氨酸尿症女性患者的其他家系成员的情况进行调查后，绘制了如图遗传系谱图（个体1、3、6、7均为胱氨酸尿症患者），下列与该病有关的叙述中，正确的是（　　）

• A、分析上表可知胱氨酸尿症属于常染色体隐性遗传病
• B、调查该病的遗传方式可在自然人群中随机抽样调査
• C、该患病女性的父母想再生个孩子，生出正常女孩的概率为

  1

  4

• D、这个家系中祖父（个体1）和父亲（个体6）基因型相同

Answer 1

考点：常见的人类遗传病

专题：

分析：分析系谱图：6号和7号个体均患病，但他们有一个正常儿子，即“有中生无为显性”，说明该病为显性遗传病；6号女患者的母亲正常，说明该病为常染色体现象遗传病（相应的基因用A、a表示）．据此答题．

解答： 解：A、由以上分析可知，该病属于常染色体显性遗传病，A错误；
B、调查该病的遗传方式应在患者家系中进行，B错误；
C、该患病女性的父母的基因型均为Aa，他们想再生个孩子，生出正常女孩的概率为

1

4

×

1

2

=

1

8

，C错误；
D、这个家系中祖父（个体1）和父亲（个体6）基因型相同，都是Aa，D正确．
故选：D．

点评：本题结合系谱图，考查常见的人类遗传病，要求考生识记几种常见人类遗传病的类型及特点，能根据系谱图推断该遗传病的遗传方式及相应个体的基因型，再结合所学的知识准确判断各选项，属于考纲理解和应用层次的考查．