Question

【题目】我国南方部分地区是β—地中海贫血症（多在婴儿期发病）高发区。研究发现，该病患者的β—珠蛋白（血红蛋白的组成部分）合成受阻，原因是血红蛋白β链第39位氨基酸的编码序列发生了改变，由正常基因A突变成致病基因a（如下图所示。AUG、UAG分别为起始密码子和终止密码子）。回答下列问题：

（1）过程①所需要的酶是______。过程①与过程②在时间上具有不连续性，其主要原因是______。

（2）若异常mRNA翻译产生了异常β—珠蛋白，则该异常β—珠蛋白由______个氨基酸组成。

（3）为监测和预防β—地中海贫血症，可通过了解家庭病史，分析该遗传病的______，估算出后代的患病风险，并进一步通过______等手段，有效降低患儿的出生率。

（4）基因治疗是治疗该病最有效的手段，但存在技术、伦理、安全性等诸多问题。请你为患者提供两条目前可行的治疗建议：______。

Answer 1

【答案】RNA聚合酶 发生的场所不同 38 遗传方式 产前诊断 输血、造血干细胞移植

【解析】

分析图解可知，图中过程①表示遗传信息的转录，过程②表示翻译。由图中基因突变后的mRNA上的碱基序列可看出，突变后，CAG密码子变成了UAG终止密码子，使翻译过程提前终止，因此会导致合成的肽链缩短。

（1）过程①为转录过程，所需要的酶是RNA聚合酶。过程①为转录，主要发生在细胞核内，过程②为翻译，主要发生在细胞质的核糖体上，由于转录形成的mRNA需要通过核孔进入细胞质中才能翻译形成蛋白质，所以过程①和②在时间上具有不连续性。

（2）根据题意可知，正常血红蛋白β链第39位氨基酸的编码序列发生了改变，使mRNA中的相应密码子变成了终止密码，终止密码子不对应氨基酸，且使翻译过程终止，所以形成的异常β—珠蛋白由38个氨基酸组成。

（3）检测和预防单基因遗传病，可进行遗传咨询，通过了解家庭病史，分析该遗传病的遗传方式，估算出后代的患病风险，通过产前诊断，如检测羊水中胎儿的细胞是否存在致病基因，来判断胎儿是否患病，有效降低患病儿的出生率。

（4）β—地中海贫血症的病因是由于血红蛋白的结构异常，运输氧的功能降低，可为患者输血或进行造血干细胞移植，增加正常红细胞的数量，提高运输氧的功能。