Question

6．人类遗传病调查中发现两个家系都有甲遗传病（基因为H、h）和乙遗传病（基因为T、t）患者，系谱图如下．以往研究表明在正常人群中Hh基因型频率为10^-4．请回答下列问题（所有概率用分数表示）：

（1）甲病的遗传方式为常染色体隐性遗传，乙病最可能的遗传方式为伴X染色体隐性遗传．
（2）若I₃ 无乙病致病基因，请继续以下分析．
①I₂ 的基因型为HhX^TX^t；II₅的基因型为HHX^TY或HhX^TY．
②如果II₅ 与II₆ 结婚，则所生男孩只患甲病的概率为$\frac{1}{12}$．
③如果II₇ 与II₈再生育一个女儿，则该女儿患甲病的概率为$\frac{1}{60000}$．

Answer 1

分析 由遗传系谱图1可知，Ⅰ₁与Ⅰ₂不患甲病，生有一患病的女儿Ⅱ₂，该病为常染色体隐性遗传病；遗传系谱图1和2显示乙病是隐性遗传病，且多为男性患者，该病最可能是伴X隐性遗传病．

解答 解：（1）根据试题分析，甲病为常染色体隐性遗传病．乙病最可能是伴X隐性遗传病．
（2）若Ⅰ₃无乙病致病基因，可以肯定乙病是伴X隐性遗传病．
①Ⅰ₁与Ⅰ₂ 既不患甲病也不患乙病，但其后代既有患甲病的个体，也有患乙病的个体，因此Ⅰ₂是甲病与乙病致病基因的 携带者，基因型为HhX^TX^t．②，Ⅱ₅是不患甲病和乙病的男性个体，对甲病来说其基因型是HH或Hh，对于乙病来说基因型是X^TY，因此Ⅱ₅的基因型是 HHX^TY或HhX^TY．
②先分析甲病，由①分析可知，Ⅱ₅的基因型HH或Hh，Hh占$\frac{2}{3}$，同理分析Ⅱ₆的基因型HH或Hh，Hh占$\frac{2}{3}$，因此Ⅱ₅与Ⅱ₆婚配后代患甲病的概率是：hh=$\frac{2}{3}$×$\frac{2}{3}$×$\frac{1}{4}$=$\frac{1}{9}$，再分析乙病，Ⅱ₅的基因型是X^TY，Ⅱ₆及其父母正常，但有一患病的兄弟，因此Ⅱ₆的基因型是：X^TX^T或X^TX^t，各占$\frac{1}{2}$，因此Ⅱ₅与Ⅱ₆婚配，后代男孩患乙病的概率是X^tY=$\frac{1}{2}$×$\frac{1}{2}$=$\frac{1}{4}$，因此如果Ⅱ₅与Ⅱ₆结婚，则所生男孩只患甲病的概率为$\frac{1}{9}$×（1-$\frac{1}{4}$）=$\frac{1}{12}$．
③分析遗传系谱图2可知，对甲病来说，Ⅱ₇及其父母均不患甲病，但有一甲患病的兄弟，Ⅱ₇的基因型为HH或Hh，Hh占$\frac{2}{3}$，由题意可知，Ⅱ₈Hh基因型频率为10^-4，如果Ⅱ₇与Ⅱ₈再生育一个女儿，则女儿患甲病的概率为hh=$\frac{2}{3}$×$\frac{1}{4}$×$\frac{1}{10000}$=$\frac{1}{60000}$．
故答案为：
（1）常染色体隐性遗传     伴X染色体隐性遗传
（2）①HhX^TX^t HHX^TY或HhX^TY
②$\frac{1}{12}$       ③$\frac{1}{60000}$

点评 本题结合系谱图，考查人类遗传病及伴性遗传，要求考生识记人类遗传病的特点，能利用口诀，根据系谱图判断遗传病的遗传方式，进而判断相应个体的基因型；同时能利用逐对分析法进行简单的概率计算．