Question

图是一个常染色体遗传病的家系系谱．致病基因（a）是由正常基因（A）序列中一个碱基对替换而形成的．
（1）Ⅱ₂的基因型是

 

．
（2）一个处于平衡状态的群体中a基因的频率为q．如果 II₂与一个正常男性随即婚配，他们第一个孩子患病的概率为

 

．如果第一个孩子是患者，第二个孩子正常的概率为

 

．
（3）研究表明，世界上不同地区的群体之间，杂合子（Aa）的频率存在着明显差异．请简要解释这种现象．①

 

②

 

．
（4）B和b是一对等位基因，为了研究A、a与B、b的位置关系，遗传学家对若干基因型为AaBb和AABB个体婚配的众多后代的基因型进行了分析．结果发现这些后代的基因型只有AaBB和AABb两种，据此可以判断这两对基因位于染色体上，理由是

 

．

Answer 1

考点：常见的人类遗传病,基因的分离规律的实质及应用

专题：

分析：分析遗传图谱，根据亲子代之间的典型关系，判断遗传病的遗传方式，再判断相关个体的基因型，并分析作答．

解答： 解：（1）已知图是一个常染色体遗传病的家系系谱，图中正常的双亲生了一个有病的儿子，说明该病是常染色体隐性遗传病，则Ⅱ₂的基因型是 AA或Aa．
（2）一个处于平衡状态的群体中a基因的频率为q，则A=1-q，则正常个体中杂合子的概率=

2q(1-q)

2q(1-q)+(1-q)(1-q)

=

2q

q+1

．如果 II₂与一个正常男性随即婚配，他们第一个孩子患病的概率为

2

3

×

2q

q+1

×

1

4

=

q

3(q+1)

．如果第一个孩子是患者，说明夫妻双方都是Aa，则第二个孩子正常的概率为

3

4

．
（3）因为不同地区基因突变频率会因环境的差异而不同，且不同环境下的选择作用会有所不同，所以世界上不同地区的群体之间，杂合子（Aa）的频率存在着明显差异．
（4）已知若干基因型为AaBb和AABB个体婚配的后代的基因型只有AaBB和AABb两种，说明基因AaBb的个体只产生了Ab和aB两种配子，不符合自由组合定律，说明这两对基因位于一对同源染色体上，遵循基因的连锁与互换定律．
故答案是：
（1）AA或Aa
（2）

q

3(q+1)

    

3

4

（3）不同地区基因突变频率会因环境的差异而不同   不同环境下，选择作用会有所不同
（4）一对同源   基因AaBb只产生了Ab和aB两种配子，不符合自由组合定律

点评：本题考查常见的人类遗传病的相关知识，意在考查考生理解所学知识的要点，把握知识间的内在联系、分析题意以及解决问题的能力．