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    19．单基因遗传病可以通过核酸杂交技术进行早期诊断．镰刀型细胞贫血症是一种在地中海地区发病率较高的单基因遗传病．已知红细胞正常个体的基因型为BB、Bb，镰刀型细胞贫血症患者的基因型为bb．有一对夫妇被检测出均为该致病基因的携带者，为了能生下健康的孩子，每次妊娠早期都进行产前诊断．如图为其产前核酸分子杂交诊断（图1）和结果（图2）的示意图．

    （1）从图中可见，该基因突变是由于碱基对改变（或A变成T）引起的．正常基因和突变基因经过酶切后，凝胶电泳分离酶切片段，与探针杂交后可显示出不同的带谱，正常基因显示2条带谱，突变基因显示1条带谱；
    （2）根据凝胶电泳带谱分析可以确定胎儿是否会患有镰刀型细胞贫血症．这对夫妇4次妊娠的胎儿Ⅱ-1～Ⅱ-4中需要停止妊娠的是Ⅱ-2（或Ⅱ2），Ⅱ-4的基因型为BB；
    （3）正常人群中镰刀型细胞贫血症基因携带者占$\frac{1}{10000}$，I-2若与一正常女性再婚，生出患病孩子的几率为$\frac{1}{40000}$；
    （4）镰刀型细胞贫血症是基因突变产生的血红蛋白分子结构改变的一种遗传病，细胞内参与血红蛋白合成的细胞器是核糖体、线粒体．S同学说血红蛋白的分泌与细胞膜有关，你认为对吗？为什么？不对，因为血红蛋白在细胞内发挥作用，不需要分泌到细胞外．

    分析 分析题图：正常基因中有三个酶切位点，能将探针杂交区域切成2段，即形成两个条带，而突变的基因只能形成一个条带；I-1为Bb、I-2为Bb、Ⅱ-1是BB、Ⅱ-2bb、Ⅱ-3是Bb、Ⅱ-4是BB．

    解答 解：（1）由图可知A变成T是碱基对改变引起的基因突变，正常基因能形成两个条带，而突变的基因只能形成一个条带．
    （2）由以上分析可知：Ⅱ-1是BB，Ⅱ-2bb，Ⅱ-3是Bb，Ⅱ-4是BB．这对夫妇4次妊娠的胎儿Ⅱ-1～Ⅱ-4中需要停止妊娠反应的是Ⅱ-2．
    （3）正常人群中镰刀形细胞贫血症基因携带者占$\frac{1}{10000}$，Ⅰ-2若与一正常女性再婚，生出患病孩子的几率为$\frac{1}{10000}$×$\frac{1}{4}$=$\frac{1}{40000}$．
    （4）血红蛋白的合成场所是核糖体，且其合成过程中需要线粒体提供能量；血红蛋白在细胞内发挥作用，不需要分泌到细胞外，因此S同学的说法是错误的．
    故答案为：
    （1）碱基对改变（或A变成T）    2      1
    （2）Ⅱ-2（或Ⅱ2）BB
    （3）$\frac{1}{40000}$
    （4）核糖体、线粒体     不对，因为血红蛋白在细胞内发挥作用，不需要分泌到细胞外

    点评 本题结合产前核酸分子杂交诊断和结果示意图，考查基因工程和基因分离定律的相关知识，解答本题的关键是题图的分析，要求考生能根据题图正确判断正常基因和突变基因形成的条带数及Ⅱ代中4个个体的基因型．

    练习册系列答案
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    9．生物膜系统与细胞代谢和细胞通讯密切相关，下列有关说法错误的是（　　）
    A．细胞膜的成分有磷脂、蛋白质、糖蛋白和糖脂等
    B．细胞之间的信息交流只能依赖于细胞膜上的特异性受体
    C．溶酶体和高尔基体在行使功能时可能伴随膜组分的更新
    D．内质网的膜上附着有多种酶，是有机物的合成车间

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    科目：高中生物 来源： 题型：解答题

    10．下图是某种动物体内性腺中有关细胞分裂的一组图象．其中①是体细胞染色体示意图，②～⑥是该动物各时期的细胞分裂图．

    请分析回答：
    （1）①～⑥中具有同源染色体的细胞有①②③⑤，含有染色单体的是②⑤⑥．
    （2）②细胞称为初级精母细胞，⑤细胞含有8条染色单体．
    （3）图中⑥细胞的名称为次级精母细胞，其分裂形成的子细胞名称为精细胞．

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    科目：高中生物 来源： 题型：解答题

    7．某小组在探究“影响酶活性的条件”的实验时，提出“过氧化氢酶的活性是否受pH影响”的问题，并设计实验的操作步骤如下：
    ①向甲、乙两试管内各加入2mL新配制的体积分数为3%的过氧化氢溶液；
    ②向甲试管内加入1mL质量分数为5%的盐酸，向乙试管内加入1mL质量分数为5%的氢氧化钠溶液；
    ③向甲、乙两试管内各加入2滴新鲜的质量分数为20%的猪肝研磨液；
    ④观察试管中发生的变化．
    请依据该小组设计的实验操作步骤，回答下列问题：
    （1）本实验中，可观测的指标是试管中产生的气泡数量．
    （2）作为对照实验，上述操作步骤中存在明显的缺陷，请写出改进方案增加丙试管，在第二步中加入1 mL蒸馏水，其他步骤相同，在完成改进方案后，预期的实验结果是甲、乙两试管中产生的气泡数量较少，丙试管中产生大量的气泡．
    （3）将制备好的猪肝研磨液分别进行高温和冷藏处理，经高温处理后，实验效果不明显，而冷藏处理不影响实验效果，原因是过氧化氢酶的化学本质是蛋白质，在高温处理时，变性失活，而冷藏时，只是活性受到抑制，在适宜条件下，其活性能恢复．

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    科目：高中生物 来源： 题型：选择题

    14．动、植物体内的储能物质分别是（　　）
    A．糖原和葡萄糖B．脂肪和葡萄糖C．糖原和淀粉D．脂肪和淀粉

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    4．创立细胞学说的科学家是（　　）
    A．达尔文和施旺B．施旺和施莱登
    C．达尔文和施莱登D．达尔文和列文虎克

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    11．一种生活在干木材的虫子，其体内细胞中的水是（　　）
    A．结合水B．自由水C．结晶水D．结合水和自由水

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    8．在番茄地里发现一株异常番茄，具有较高的观赏价值，为了获得大量稳定遗传的幼苗，可采用下列哪种方法？（　　）
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     （1）在洁净的载玻片的中央滴一滴生理盐水，用消毒牙签在自己漱净的口腔内侧上轻轻刮几下，把牙签上附有碎屑的一端放在载玻片的液体中涂抹几下，盖上盖玻片．
    （2）先用低倍镜观察，然后将要观察的细胞移到视野中央，再转动转换器，换上高倍镜；调节光圈或反光镜，使视野亮度适宜；调节细准焦螺旋，直至物像清晰．可看到呈蓝绿色的是线粒体，而细胞质近乎无色．

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