Question

回答下列有关免疫与基因治疗的问题．
SCID是一种严重免疫缺陷疾病，科学家曾对一名双亲均正常的患病女孩进行临床诊断，发现其致病的主要机理如下图所示（ADA是脱氨基腺苷酶，dATP是双链三磷酸腺苷），最终结果导致细胞发育失常，细胞损伤或死亡．

（1）根据题意推测，该遗传病的致病基因为

 

性，位于

 

染色体上．若该病的相关基因用A、a表示，则母亲的基因型是

 

．
（2）患者体内ADA（脱氨基腺苷酶）的缺失，对B、T淋巴细胞的损伤很大，试根据题意分析原因．

 

．
（3）若B淋巴细胞受损，则将导致体液免疫缺陷，试分析原因．

 

．
（4）与SCID不同，HIV是一种获得性免疫缺陷病，主要感染免疫系统中的

 

．

Answer 1

考点：人体免疫系统在维持稳态中的作用

专题：

分析：抓住题干信息“双亲均正常的患病女孩”，说明无中生有为隐性，隐性遗传看女病，女病男正非伴性，则属于常染色体上隐性遗传病．分析致病机理图，ADA酶缺失，ADA活性下降，dATP增加，抑制DNA复制，使得淋巴细胞不能正常发育．B淋巴细胞参与体液免疫，T淋巴细胞参与细胞免疫和体液免疫．体液免疫由B淋巴细胞受抗原刺激后，经一系列的分化、增殖成为浆细胞，浆细胞产生抗体，抗体进入体液而形成的特异性免疫．细胞免疫由免疫细胞发挥效应以清除异物的作用，参与的细胞称为致敏T细胞．HIV病毒进入人体后，与人体的T淋巴细胞结合，破坏T淋巴细胞，使免疫调节受到抑制，使人的免疫系统瘫痪，最后使人无法抵抗其他细菌、病毒的入侵，让人死亡．

解答： 解：（1）“双亲均正常的患病女孩”属于常染色体隐性遗传，则Aa×Aa→1AA、2Aa、1aa，则双亲基因型是Aa．
（2）据图分析，ADA酶缺失，ADA活性下降，dATP增加，抑制DNA复制，使得淋巴细胞不能正常发育．
（3）B淋巴细胞能分化为浆细胞，分泌抗体，与抗原特异性结合发生凝集反应，所以缺乏B细胞，则浆细胞无法合成，体液免疫缺陷．
（4）HIV是一种获得性免疫缺陷病，主要感染免疫系统中的T细胞，使得体液免疫功能降低，细胞免疫功能消失，使人的免疫系统瘫痪．
故答案为：（1）隐性 常  Aa
（2）ADA（脱氨基腺苷酶）的缺失，dATP含量增加将抑制免疫细胞中DNA的合成，做成免疫细胞发育失常．
（3）B淋巴细胞分化为浆细胞，分泌抗体，与抗原特异性结合发生凝集反应，所以缺乏B细胞浆细胞无法合成
（4）T细胞

点评：本题考查免疫调节和遗传病的相关知识，意在考查考生能理解所学知识的要点，把握知识间的内在联系，能从课外材料中获取相关的生物学信息，并能运用这些信息，结合所学知识解决相关的生物学问题．