Question

先天性脊柱骨骺发育不良是一种罕见的常染色体显性遗传病，患者主要表现为身材矮小．研究发现患者体内与骨骼发育有关的蛋白质中，一个甘氨酸被丝氨酸替换（如图）．请回答问题：
（1）过程①称为

 

．
（2）过程②中，碱基对发生改变的现象称为

 

，③的碱基序列为

 

．
（3）一个该病的患者（其父身高正常）和一个身高正常的人结婚，生出身高正常孩子的概率为

 

．为诊断胎儿是否正常，可用

 

的方法进行产前诊断，如发现胎儿携带致病基因就要及时终止妊娠．

Answer 1

考点：基因突变的特征

专题：

分析：分析图形：①表示转录、②表示基因突变、③表示密码子ACU．

解答： 解：（1）图中过程①表示转录，是DNA形成RNA的过程．
（2）图中过程②表示基因突变，发生了碱基对的改变，根据碱基互不配对原则，③的碱基序列为AGU．
（3）已知先天性脊柱骨骺发育不良是一种罕见的常染色体显性遗传病，患者主要表现为身材矮小．一个该病的患者（其父身高正常aa）的基因型是Aa，其配偶身高正常（aa），生出身高正常孩子（aa）的概率为

1

2

，患者（Aa）的概率为

1

2

．为诊断胎儿是否正常，可用羊膜腔穿刺（或绒毛细胞检查、基因检测）的方法进行产前诊断，如发现胎儿携带致病基因就要及时终止妊娠．
故答案是：
（1）转录
（2）基因突变   AGU
（3）

1

2

  羊膜腔穿刺（或绒毛细胞检查、基因检测）

点评：本题考查基因突变的特征的相关知识，意在考查学生的识记能力和判断能力，运用所学知识综合分析问题和解决问题的能力．