Question

【题目】研究者从一个爱尔兰人的家庭中找到了一种完全色盲患者，绘制了患者的家系图（如图1），并对该患者和正常人进行基因测序，部分测序结果如图2所示。

（1）据图1判断，该病的遗传方式是常染色体隐性，作出判断的依据是：__________________________。该病的遗传特点是____________________________。

（2）据图2分析，该患者DNA序列上的碱基对具体变化是_______________。科研人员发现了另外9个来自印度、法国、德国的完全色盲患者家系，都是同一基因发生了不同的突变，说明基因突变具有________的特点。若对系谱图中患者的哥哥进行测序，结果可能为_________________________。

（3）研究者推测患者的基因突变导致Bip蛋白的表达受影响。从患者的母亲和患者体内获取成纤维细胞，分别在添加（＋）和不添加药物T（－）的条件下进行体外培养，一段时间后，用凝胶电泳方法测定Bip蛋白（帮助蛋白质进行折叠）和β﹣tubulin蛋白含量，结果如图3所示。

①由于细胞中β﹣tubulin蛋白的表达量相对稳定，在实验中可作为参照物质，以排除细胞培养操作、点样量、检测方法等______变量对实验结果的影响。

②实验结果表明，在药物T作用下，正常基因可促进Bip表达，由此推测患者感光细胞功能异常的原因可能是_______________，进而影响了感光细胞中的蛋白质折叠。

（4）调查小组经调查发现某地区表现型正常的人群中，1009个人中有3人含完全色盲基因。现有一名双亲正常其弟弟是完全色盲患者的正常女性与该地区一正常男性婚配，婚后他们生一个男孩正常的几率为_____________。

Answer 1

【答案】 根据无中生有，可推知，该病为隐性遗传病，又因为亲代父亲无病，但后代中一个女儿患病，该病不可能是X染色体隐性遗传病，只能为常染色体隐性遗传病 男女发病概率相同（隔代遗传） C/G→T/A（或G/C→A/T） 不定向性（或“多方向性”） 仅出现正常个体测序结果或同时出现正常个体和患者的测序结果 无关 突变基因对Bip基因表达的促进作用降低 2017/2018

【解析】试题分析：本题结合图形，综合考查了遗传与变异方面的知识。意在考查考生的识记能力和理解所学知识要点，把握知识间内在联系，形成知识网络结构的能力；能运用所学知识，准确判断问题的能力。分析图1，根据无中生有为隐性，可推知完全色盲是隐性遗传病，又因为亲代父亲无病，但后代中一个女儿患病，该病不可能是X染色体隐性遗传病，为常染色体隐性遗传病。分析图2，正常人的DNA碱基排序为CAGTCTCGCAAG，患者的DNA碱基排序为CAGTCTTGCAAG。

（1）图1所代表的遗传病为常染色体隐性病，作出判断的依据是根据无中生有，可推知，该病为隐性遗传病，又因为亲代父亲无病，但后代中一个女儿患病，该病不可能是X染色体隐性遗传病，只能为常染色体隐性遗传病，该病的遗传特点是男女发病概率相同（隔代遗传）。

（2）分析图2，正常人的DNA碱基排序为CAGTCTCGCAAG，患者的DNA碱基排序为CAGTCTTGCAAG，对比两者DNA序列可知：该患者DNA序列上的碱基对变化是从左到右第7个碱基对C/G→T/A（或G/C→A/T）。科研人员发现了另外9个来自印度、法国、德国的完全色盲患者家系，都是同一基因发生了不同的突变，说明基因突变具有不定向性的特点。根据遗传图解，患者哥哥可能是正常人中的纯合体或者是携带者。若对系谱图中患者的哥哥进行测序，结果可能为仅出现正常个体测序结果或同时出现正常个体和患者的测序结果。

（3）①由于细胞中β-tubulin蛋白的表达量相对稳定，在实验中可作为参照（或“标准”）物质，以排除细胞培养操作、点样量（或“加样量”）、检测方法等无关变量对实验结果的影响。

②实验结果表明，在药物T作用下，正常基因可促进Bip表达，由此推测由于突变基因对Bip基因表达的促进作用降低，进而影响了感光细胞中的蛋白质折叠，因此患者感光细胞功能异常。

（4）设控制完全色盲的等位基因为B、b，则正常人群中携带者Bb的概率为3/1009，双亲正常其弟弟是完全色盲患者的正常女性的基因型及频率为1/3BB、2/3Bb，因此正常男性与双亲正常其弟弟是完全色盲患者的正常女性结婚，其后代患病的概率为2/3×3/1009×1/4=1/2018，生一个男孩正常的几率为1-1/2018=1017/2018。