[题目]迟发性脊椎骨骺发育不良是一类软骨发育不良遗传病.因其发病较晚(一般10岁后才出现典型症状)而很难对症状前患者进行诊断.研究者对某SEDL家系进行了调查.结果如图1(省略的家系成员均与此病无关).图中除第V代个体外其余均已成年. (1)据图1分析.SEDL是由性基因控制的遗传病.其致病基因最可能位于染色体上.图中第V� 题目和参考答案——青夏教育精英家教网—

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【题目】迟发性脊椎骨骺发育不良（简称SEDL）是一类软骨发育不良遗传病。因其发病较晚（一般10岁后才出现典型症状）而很难对症状前患者进行诊断。研究者对某SEDL家系进行了调查，结果如图1（省略的家系成员均与此病无关），图中除第V代个体外其余均已成年。

（1）据图1分析，SEDL是由___________性基因控制的遗传病，其致病基因最可能位于___________染色体上。图中第V代个体中，可以确定为杂合子的是_____________________。

（2）为了实现对SEDL的早期诊断和遗传预测，研究者利用遗传标记DXS16对该家系成员进行分析。已知DXS16是一类含有CA双核苷酸重复序列的标记，根据长度不同表示为D1、D2、D3……。该家系部分成员DXS16标记如图2所示。

①由图推测，遗传标记_____________（填“D2”、“D8”或“D10”）可作为SEDL致病基因的标记。

②14、15、22号个体中，需要在孕期对胎儿进行基因诊断的是_____________。

③结合图1、图2，推测家系中未能提供检测样本的13号个体的DXS16标记是_____________。

（3）为了阐明SEDL发病的分子机制，研究人员对SEDL的致病基因和相应正常基因的结构及表达过程进行了研究。

①根据图3信息，mRNA前体加工过程中，____________序列均被完全剪除，一般认为它们与Sedlin蛋白的氨基酸序列不存在对应关系。

②提取患者、携带者和正常人的mRNA，经逆转录获得cDNA后PCR扩增其正常基因和致病基因，结果如下表所示。

mRNA来源	患者	携带者	正常人
扩增产物长度（bp）	567、425	679、567、537、425	679、537

结合图3和表中数据可知，与正常基因相比，致病基因的成熟mRNA________________。由于mRNA的起始密码子位于E3序列内，可推测SEDL患者发病的原因是_________________。

③基因测序结果表明:与正常基因相比，致病基因仅在Ⅰ2区域发生了A/T→C/G碱基对的替换，这种变异方式______________________（填“属于”或“不属于”）基因突变。

④综合上述研究结果推测，致病基因Ⅰ2区域的碱基变化导致SEDL的原因____________。

【答案】隐 X 20号 D2 14号和22号 D2和D8 Ⅰ（Ⅰ1Ⅰ5）缺失E3序列无法合成Sedlin蛋白属于 Ⅰ序列的碱基变化可引起mRNA前体加工过程剪接方式的改变，最终影响蛋白质的合成

【解析】试题分析：据图分析，图中是正常双亲生出了有病的孩子，说明迟发性脊椎骨骺发育不良（简称SEDL）是隐性遗传病，且有病的个体都是男性，则该病最可能为伴X隐性遗传病。

（1）根据以上分析已知，SEDL是隐性遗传病，由于患病的都是男性，则该病的致病基因最可能位于X染色体上。由于12是患者，则图中第V代个体中，可以确定为杂合子的是20号。

（2）①根据遗传系谱图可知，在5、6、12、14、15、20、21、22个体中，肯定含有致病基因的有5、12、20，而14、15、22可能含有致病基因；结合图2分析，5、12、20都含有D2基因，说明D2基因为致病基因，因此遗传标记D2可作为SEDL致病基因的标记。

②根据图2分析可知，14、15、22号个体中，14、22号个体含有致病基因，而15号个体肯定不含致病基因，因此需要在孕期对胎儿进行基因诊断的是14、22号。

③根据图1分析可知，13、14、15号都可能是携带者，而图2显示14号含有致病基因（D2），则14号为携带者，其同时含有D8，因此说明13号个体的DXS16标记是D2和D8。

（3）①根据图3分析可知，mRNA前体加工过程中，Ⅰ（Ⅰ1Ⅰ5）序列均被完全剪除。

②结合图3和表中数据可知，与正常基因相比，致病基因的成熟mRNA缺失E3序列；而mRNA的起始密码子位于E3序列内，则患者将无法合成Sedlin蛋白。

③基因突变包括基因中碱基对增添、缺失和替换。

④根据以上分析可知，致病基因Ⅰ2区域的碱基变化导致SEDL的原因是：Ⅰ序列的碱基变化可引起mRNA前体加工过程剪接方式的改变，最终影响蛋白质的合成。

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（2）小鼠卵原细胞在胚胎期就开始了减数第一次分裂，但在出生前后被阻滞在双线期之后、浓缩期之前的一个漫长的静止阶段（称为核网期）。研究发现，在此过程中，细胞中的环腺苷酸（简称cAMP）含量逐渐上升，达到峰值后维持在较高水平。在雌性小鼠性成熟后，卵母细胞才少量分批继续进行减数分裂。

①cAMP被称为细胞内的第二信使。如图2所示，当信号分子与_________结合后，通过G蛋白激活酶A，在其催化下由_________生成cAMP，作用于靶蛋白，调节细胞的生理过程。

②实验一：不同条件下体外培养特定时期的卵母细胞，实验结果如图3所示。由此可知，cAMP调控了细胞的减数分裂进程，判断依据是__________________。

③已知卵母细胞进入粗线期时，在显微镜下可观察到联会复合体蛋白（简称S蛋白）沿染色体轴分布，进入核网期时，S蛋白则已完全从染色体上解离下来，研究人员猜测cAMP调控减数分裂进程的靶蛋白可能是S蛋白，并对此展开进一步研究。

实验二：选取待定时期的胚胎卵巢，实验组注射混有台盼蓝的干扰S基因表达的RNA（台盼蓝用于指示注射成功与否），则对照组应注射__________________。经处理后分别进行细胞培养，3天后，实验组有67.0%的卵母细胞进入了核网期，对照组只有31.7%的卵母细胞进入核网期，证明干扰S基因的表达会______小鼠卵母细胞提前进入核网期。

实验三：体外培养特定时期的卵母细胞，实验组添加酶A抑制剂，一段时间后，实验组中可观察到S蛋白沿染色体轴分布的卵母细胞为68.7%，对照组的相应数据为39.0%，表明cAMP会_________S蛋白与染色体的解离。

④结合图2及上述一系列实验结果推测，cAMP调控减数分裂进程的机制为_________________。

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