某镰刀形细胞贫血症患者因血红蛋白基因发生突变.导致血红蛋白的第六位氨基酸由谷氨酸变成缬氨酸.下列有关叙述不正确的是 A．患者细胞中携带谷氨酸的tRNA与正常人不同 B．患者红细胞中血红蛋白的空间结构与正常人不同 C．患者血红蛋白mRNA的碱基序列与正常人不同 D．此病症可通过显微观察或DNA分子杂交检测题目和参考答案——青夏教育精英家教网—

某镰刀形细胞贫血症患者因血红蛋白基因发生突变，导致血红蛋白的第六位氨基酸由谷氨酸变成缬氨酸。下列有关叙述不正确的是

A．患者细胞中携带谷氨酸的tRNA与正常人不同

B．患者红细胞中血红蛋白的空间结构与正常人不同

C．患者血红蛋白mRNA的碱基序列与正常人不同

D．此病症可通过显微观察或DNA分子杂交检测

【答案】

【解析】

试题分析：镰刀形细胞贫血症患者因血红蛋白基因发生突变引起的，所以基因中的DNA序列发生改变，导致mRNA发生改变，最后导致合成的蛋白质改变，所以患者细胞中携带谷氨酸的tRNA与正常人相同，可以通过显微镜观察红细胞形态，也可以用DNA分子杂交技术检测。

考点：本题考查基因突变的特征和原因，意在考查学生能理解所学知识的要点，把握知识间的内在联系。

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科目：高中生物 来源：广东省2010年高考考前生物保温练习 题型：综合题

正常血红蛋白基因A与镰刀形血红蛋白基因 a是一对等位基因，a基因由A基因突变而来。在疟疾猖獗的地区，如非洲和中东镰刀形细胞贫血症携带者颇为普遍。下图为两个基因DNA的初段（碱基上的数字代表碱基的序号）

（1）      突变基因a的基因结构发生了怎样的改变?________________________.
（2）      写出突变基因初段转录的mRNA序列________________________________。
（3）      写出突变基因合成的血红蛋白发生了怎样的改变_________________________。
（4）      已知携带者较能抵抗疟疾，解释为什么镰刀形携带者在疟疾流行的地区较为常见。
（5）      已知某地区a基因频率为1/10，下图为该地区某家庭的遗传系谱，5号和11号是镰刀形贫血症患者，请据图回答问题。

①4号是携带者的概率是_______________，9号患病的概率是_________________。
②如果6号同时是红绿色盲携带者，则9号同时患两种病的概率是______________，只患一种病的概率是____________，不患病的概率是______________。

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科目：高中生物 来源：2013-2014学年陕西西工大附中高三第五次适应性训练生物卷（解析版） 题型：综合题

镰刀形细胞贫血症是一种单基因遗传病，是由正常的血红蛋白基因（HbA）突变为镰刀形细胞贫血症基因（HbS）引起的。在非洲某地区，出生婴儿有4％的人是该病患者（会在成年之前死亡），有32％的人是携带者，不发病但血液中有部分红细胞是镰刀形。

（1）下图是该地区的一个镰刀形细胞贫血症家族的系谱图。

据系谱图可知，HbS基因位于________染色体上。Ⅱ-6的基因型是????????? ，已知Ⅱ-7也来自非洲同地区，那么Ⅱ-6和Ⅱ-7再生一个孩子，患镰刀形细胞贫血症的概率是????????????? 。

（2）Ⅱ-6和Ⅱ-7已经怀孕，若孩子尚未出生，可以采用______________方法诊断是否患病。若孩子已出生，在光学显微镜下观察________________，即可诊断其是否患病。

（3）下图是正常人和患者血红蛋白基因的部分片段。

该基因突变是由于正常血红蛋白基因中的________碱基对发生了________，这种变化会导致血红蛋白中1个氨基酸的变化。HbA基因突变为HbS基因后，恰好丢失了一个MstⅡ限制酶切割位点。用MstⅡ限制酶切割胎儿DNA，然后用凝胶电泳分离酶切产物片段，片段越大，在凝胶上离加样孔越近。用荧光标记的CTGACTCCT序列与分离产物杂交，荧光出现的位置可能有图所示三种结果。若出现______结果，则说明胎儿患病；若出现____结果，则说明胎儿是携带者。