Question

（9分）人类第7号染色体和第9号之间可以发生相互易位(如图) ，但易位后细胞内基因结构和种类未变化；后代如果出现9号染色体“部分三体”（细胞中出现某一染色体的某一片断有三份），则表现为痴呆病患者，如果出现9号染色体“部分单体”（细胞中出现某一染色体的部分缺失），则会使孕妇早期流产。图5-乙为由于发生第7和第9号染色体之间易位而导致的流产、痴呆病系谱图，已知Ⅰ-2、Ⅱ-2为图5-甲所示染色体易位携带者，II-1为染色体正常。

（1）个体Ⅰ-2的7或9号染色体上基因的       发生了改变。
（2）个体Ⅱ-2能够产生    种配子，分别为                   （用甲图中的数字表示）。
（3）写出个体Ⅲ-1的7和9号染色体组合          （用甲图中的数字和符号表示）。
（4）Ⅲ-3已出生，其为7／9染色体易位携带者的概率是     。Ⅱ-2与Ⅱ-1再生一个染色体正常孩子的几率为            。
（5）为防止生出患染色体异常遗传病的孩子，建议婚前进行         ，妊娠期间进行羊水检查或产前诊断，需要使用      （仪器）检验胎儿细胞的        是否异常。

Answer 1

（1）排列顺序（位置） （2）4   79  79  7⁺9  7⁺9 （3） 7⁺799 （4）1/3  1/4 (5)遗传咨询 显微镜 染色体（结构和数目）

解析试题分析：(1) 据题目信息“易位后细胞内基因结构和种类未发生变化”，从图中可以看出易位后染色体的结构发生改变，其长度和组分已经变化，故其上携带的基因的数量及原有的排序发生改变。 （2）据题目信息“已知Ⅰ-2、Ⅱ-2为甲图所示染色体易位的携带者”可知，Ⅱ-1应为正常即染色体组成是7799，可以产生的配子染色体组成为79，但其子女中出现了流产和痴呆病患者，其子女中应存在7799^-（9号染色体“ 部分单体”）、7⁺799（9号染色体“部分三体”）的情况，那么Ⅱ—2的细胞核中一定有7⁺ 和9^- 两个变异的染色体，且其表现型正常，因而其染色体组成不可能是7⁺7⁺99^-（痴呆）或7⁺799^-（流产早夭），其父亲Ⅰ-1不是染色体易位的携带者，故也不可能为7⁺7⁺9^-9^-,因而Ⅱ-2个体的染色体组成一定为77⁺99^-，故可以产生4种类型的配子，分别是79  79  7⁺9  7⁺9。 （3）Ⅲ-1是痴呆患者，即为9号染色体“部分三体”，也就是患者的一对正常9号染色体上含有两个“甲图7⁺中的阴影片段”，另外在7号染色体（7⁺）上也含有该片段，故相关染色体组成为7⁺799。 （4）Ⅱ—1和Ⅱ—2的染色体组成分别为7799、77⁺99^-，婚后子女的染色体组成为7799、7799^-（单体导致流产胎儿不能成活）、7⁺799（三体导致患痴呆）、77⁺99^-（含有两个“甲图7⁺中的阴影片段”，分别位于7⁺和9上；为7/9易位携带者），因为Ⅲ-3已出生，去掉7799^-（单体导致流产胎儿不能成活），故Ⅲ-3为7／9染色体易位携带者77⁺99^-的概率是1/3，Ⅱ-2与Ⅱ-1再生一个染色体正常7799孩子的几率为1/4。（5）为防止生出患染色体异常遗传病的孩子，建议婚前进行遗传咨询，了解双方家族遗传病情况。妊娠期间进行羊水检查或产前诊断，需要使用显微镜检验胎儿细胞的染色体结构和数目是否正常。
考点：本题考查染色体遗传遗传病相关知识和遗传图谱分析，意在考查考生能理解所学知识的要点，把握知识间的内在联系能力；能运用所学知识与观点，通过比较、分析与综合等方法对某些生物学问题进行解释、推理，做出合理的判断或得出正确的结论能力；遗传图谱分析能力。