Question

15．正常的家系中可能生出先天性愚型患儿，生出先天性愚型患儿的比例在20岁的母亲中约占$\frac{1}{2000}$，30岁的母亲中约占$\frac{1}{1000}$，40岁的母亲中约占$\frac{1}{100}$，在45岁以上的母亲中则高达$\frac{1}{50}$．下列预防先天性愚型的措施中，效果不好的是（　　）

• A． 遗传咨询
• B． 产前诊断
• C． 适龄生育
• D． 胎儿染色体筛查

Answer 1

分析 1、遗传咨询是降低遗传病发病率的重要措施，常见的遗传咨询对象有以下几种：（1）夫妇双方或家系成员患有某些遗传病或先天畸形者；（2）曾生育过遗传病患儿的夫妇；（3）不明原因智力低下或先天畸形儿的父母；（4）不明原因的反复流产或有死胎死产等情况的夫妇；（5）婚后多年不育的夫妇；（6）35岁以上的高龄孕妇；（7）长期接触不良环境因素的育龄青年男女；（8）孕期接触不良环境因素以及患有某些慢性病的孕妇；（9）常规检查或常见遗传病筛查发现异常者．
2、先天性愚型是由于体细胞中多了一条常染色体（21号染色体有3条），其原因是减数分裂时，第21对同源染色体没有分开，导致精子或卵细胞中多了一条染色体．

解答 解：A、先天性愚型是父亲或母亲发生染色体变异形成异常的生殖细胞造成的，进行遗传咨询意义不大，A错误；
BD、进行产前诊断或对胎儿进行染色体筛查是预防染色体异常遗传病的有效方法，BD正确；
C、根据题意可知，随着母亲生育年龄的增大，先天性愚型患儿的概率逐渐增加，因此预防该病的有效措施是适龄生育，C正确．
故选：A．

点评 本题考查人类遗传病的监测和预防，要求考生识记人类遗传病监测和预防的措施，能结合题中信息做出准确的判断，属于考纲识记和理解层次的考查．