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    镰刀型细胞贫血症是一种单基因遗传病，是由正常的血红蛋白基因(HbA)突变为镰刀型细胞贫血症基因(HbS)引起的。在非洲地区黑人中有4%的人是该病患者，会在成年之前死亡，有32%的人是携带者，不发病但血液中有部分红细胞是镰刀型。下图是该地区的一个镰刀型细胞贫血症家族的系谱图。回答以下相关问题：
    (1)非洲地区黑人中HbS基因的基因频率是______________。科学家经调查发现，该地区流行性疟疾的发病率很高，而镰刀型红细胞能防止疟原虫寄生，那么该地区基因型为________的个体存活率最高。该地区黑人迁移到不流行疟疾的美洲地区后，HbS基因的基因频率将逐渐___________。
    (2)据系谱图可知，HbS基因位于____染色体上。Ⅱ-6的基因型是_______，已知Ⅱ-7也来自非洲同地区，那么Ⅱ-6和Ⅱ-7再生一个患镰刀型细胞贫血症孩子的概率是_______。
    (3)Ⅱ-6和Ⅱ-7想再生一个孩子，若孩子已出生，则可以在光学显微镜下观察其____形态，从而诊断其是否患病。若孩子尚未出生，则可以从羊水中收集少量胎儿的细胞，提取出DNA，以_______为原料在试管中复制出大量DNA，然后进行基因诊断。
    (1)20%     HbAHbS     降低(或减少)
    (2)常     HbAHbA或HbAHbS     1/18
    (3)红细胞     脱氧核苷酸
    练习册系列答案
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    科目：高中生物 来源： 题型：

    单基因遗传病可以通过核酸杂交技术进行早期诊断。镰刀型细胞贫血症是一种在地中海地区发病率较高的单基因遗传病。已知红细胞正常个体的基因型为BB、Bb，镰刀型细胞贫血症患者的基因型为bb。有一对夫妇被检测出均为该致病基因的携带者，为了能生下健康的孩子，每次妊娠早期都进行产前诊断。下图为其产前核酸分子杂交诊断和结果示意图。下列叙述不正确的是（    ）

    A．血红蛋白基因突变类型属于碱基对的改变

    B．根据凝胶电泳带谱分析，这对夫妇的四个孩子中体细胞基因纯合的是Ⅱ1和Ⅱ4

    C．检测突变基因的RNA分子，其核糖核苷酸序列（—UGCACAA—）

    D．凝胶电泳分离酶切片段，与RNA杂交后，突变基因显示一条带，可以推断基因突变发生在血红蛋白基因内部

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    科目：高中生物 来源： 题型：

    镰刀型细胞贫血症是一种遗传病，隐性纯合子（aa）的患者不到成年就会死亡，可见这种突变基因在自然选择的压力下容易被淘汰。但是在非洲流行恶性疟疾（一种死亡率很高的疾病）的地区，带有这一突变基因的人（Aa）很多，频率也很稳定。对此现象的合理解释是                                （    ）

    A.杂合子不易感染疟疾，显性纯合子易感染疟疾?

    B.杂合子易感染疟疾，显性纯合子不易感染疟疾?

    C.杂合子不易感染疟疾，显性纯合子也不易感染疟疾?

    D.杂合子易感染疟疾，显性纯合子也易感染疟疾

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    科目：高中生物 来源： 题型：

    （07江苏卷）单基因遗传病可以通过核酸杂交技术进行早期诊断。镰刀型细胞贫血症是一种在地中海地区发病率较高的单基因遗传病。已知红细胞正常个体的基因型为BB、Bb，镰刀型细胞贫血症患者的基因型为bb。有一对夫妇被检测出均为该致病基因的携带者，为了能生下健康的孩子，每次妊娠早期都进行产前诊断。下图为其产前核酸分子杂交诊断和结果示意图。

    (1)从图中可见，该基因突变是由于              引起的。巧合的是，这个位点的突变使得原来正常基因的限制酶切割位点丢失。正常基因该区域上有3个酶切位点，突变基因上只有2个酶切位点，经限制酶切割后，凝胶电泳分离酶切片段，与探针杂交后可显示出不同的带谱，正常基因显示    条，突变基因显示        条。

    (2)DNA或RNA分子探针要用           等标记。利用核酸分子杂交原理，根据图中突变基因的核苷酸序列(…ACGTGTT…)，写出作为探针的核糖核苷酸序列                 。

    (3)根据凝胶电泳带谱分析可以确定胎儿是否会患有镰刀型细胞贫血症。这对夫妇4次妊娠的胎儿Ⅱ-l～II-4中基因型BB的个体是       ，Bb的个体是    ，bb的个体是        。

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    科目：高中生物 来源：2011-2012学年黑龙江省高三上学期期中考试生物试卷 题型：选择题

    镰刀型细胞贫血症是一种遗传病，隐性纯合子（aa）的患者不到成年就会死亡，可见这种突变基因在自然选择的压力下容易被淘汰。但是在非洲流行恶性疟疾（一种死亡率很高的疾病）的地区，带有这一突变基因的人（Aa）很多，频率也很稳定。对此现象合理解释是

      A．杂合子不易感染疟疾，显性纯合子易感染疟疾   

    B．杂合子易感染疟疾，显性纯合子不易感染疟疾

    C．杂合子和显性纯合子不易感染疟疾             

    D．杂合子易感染疟疾，显性纯合子也易感染疟疾

     

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    科目：高中生物 来源：2010-2011学年河南省卫辉市高三1月月考（理综）生物部分 题型：选择题

    镰刀型细胞贫血症是一种遗传病，隐性纯合子（aa）的患者不到成年就会死亡，可见这种突变基因在自然选择的压力下容易被淘汰。但是在非洲流行恶性疟疾（一种死亡率很高的疾病）的地区，带有这一突变基因的人（Aa）很多，频率也很稳定。对此现象合理解释是

      A．杂合子不易感染疟疾，显性纯合子易感染疟疾   

    B．杂合子易感染疟疾，显性纯合子不易感染疟疾

    C．杂合子和显性纯合子不易感染疟疾             

    D．杂合子易感染疟疾，显性纯合子也易感染疟疾

     

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