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11.如图为某家族患神经性耳聋(显、隐性基因分别用D、d表示)和红绿色盲(显、隐性基因分别用B、b表示)的遗传系谱.请回答下列问题:

(1)由图可知,神经性耳聋属于隐性(显/隐)性状.控制该病的致病基因位于常染色体上,你判断致病基因位置的依据是Ⅰ1是患者可判断其基因型为XdXd或dd,但其子Ⅱ5为正常人,则Ⅰ1基因型不可能是XdXd,d基因只能位于常染色体上.
(2)Ⅲ8的基因型为DDXbY或DdXbY,其色盲基因来自于第Ⅰ代1号个体.若只考虑神经性耳聋,Ⅲ8和Ⅲ12基因型相同的概率是$\frac{2}{3}$.
(3)若Ⅲ9和一基因型与Ⅲ12相同的男性婚配,生一个只患一种病的孩子的概率是$\frac{1}{4}$.若Ⅲ11与Ⅲ10再生一孩,怀孕期间欲判断胎儿是否患病,可采取的有效手段为产前诊断.

分析 分析系谱图:Ⅱ3和Ⅱ4都不患神经性耳聋,但他们有一个患该病的儿子,说明神经性耳聋属于隐性遗传病,又由于Ⅰ1神经性耳聋患者的儿子正常,说明神经性耳聋为常染色体隐性遗传病;红绿色盲属于伴X染色体隐性遗传病.

解答 解:(1):Ⅱ3和Ⅱ4都不患神经性耳聋,但他们有一个患该病的儿子,说明神经性耳聋属于隐性遗传病,又由于Ⅰ1神经性耳聋患者的儿子正常,说明神经性耳聋为常染色体隐性遗传病.
(2)根据Ⅲ10可知Ⅱ3和Ⅱ4的基因型均为Dd,则Ⅲ8的基因型为DDXbY或DdXbY,其色盲基因来自于第Ⅱ代4号个体,而Ⅱ4的色盲基因来自第Ⅰ代1号个体.若只考虑神经性耳聋,Ⅲ8的基因型及概率为$\frac{1}{3}$DD、$\frac{2}{3}$Dd,Ⅲ12基因型为Dd,因此Ⅲ8和Ⅲ12基因型相同的概率是$\frac{2}{3}$.
(3)Ⅲ9的基因型及概率为$\frac{1}{3}$DD、$\frac{2}{3}$Dd、$\frac{1}{2}$XBXb、$\frac{1}{2}$XBXB,Ⅲ12的基因型为DdXBY,因此Ⅲ9和一基因型与Ⅲ12相同的男性婚配,生患神经性耳聋孩子的概率为$\frac{2}{3}×\frac{1}{4}=\frac{1}{6}$,生色盲孩子的概率为$\frac{1}{2}×\frac{1}{4}=\frac{1}{8}$,因此他们生一个只患一种病的孩子的概率是$\frac{1}{6}×(1-\frac{1}{8})$+(1$-\frac{1}{6}$)×$\frac{1}{8}$=$\frac{1}{4}$.若Ⅲ11与Ⅲ10再生一孩,怀孕期间欲判断胎儿是否患病,可采取的有效手段为产前诊断.
故答案为:
(1)隐   常Ⅰ1是患者可判断其基因型为XdXd或dd,但其子Ⅱ5为正常人,则Ⅰ1基因型不可能是XdXd,d基因只能位于常染色体上
(2)DDXbY或DdXbY    1     $\frac{2}{3}$
(3)$\frac{1}{4}$    产前诊断

点评 本题结合系谱图,考查常见的人类遗传病,要求考生识记几种常见人类遗传病的类型及特点,能根据系谱图判断相关遗传病的遗传方式及相应个体的基因型,能熟练运用逐对分析法进行相关概率的计算,属于考纲理解和应用层次的考查.

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4.囊性纤维病是北美白种人中最常见的遗传病.研究表明,在大约70%的患者中,编码一个跨膜蛋白(CFTR蛋白)的基因异常,导致CFTR蛋白在第508位缺少苯丙氨酸而出现Cl-的转运异常,导致患者支气管中黏液增多,管腔受阻,细菌在肺部大量生长繁殖,最终使肺功能严重受损.
(1)导致出现囊性纤维病的变异类型是基因突变.分析多数囊性纤维病的患者病因,根本上说,是CFTR基因中发生了碱基对的缺失而改变了其序列.
(2)囊性纤维病体现的基因控制生物性状的方式是基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状.
(3)调查发现,该病的发病率较高,调查该病在人群中的发病率时所用的计算公式是:囊性纤维病的发病率=囊性纤维病的患病人数/囊性纤维病的被调查人数×100%.
(4)图是当地的一个囊性纤维病家族系谱图,其中Ⅱ3的外祖父患有红绿色盲但父母表现正常.调查发现,该地区正常人群中有$\frac{1}{22}$携带有囊性纤维病的致病基因.

①囊性纤维病的遗传方式是常染色体隐性遗传,Ⅱ6和Ⅱ7的子女患囊性纤维病的概率是$\frac{1}{132}$.
②若Ⅱ3和Ⅱ4计划生育二胎,则所生小孩同时患囊性纤维病和红绿色盲的概率是$\frac{1}{32}$;若要确定胎儿是否患有遗传病,可采取的主要措施是产前诊断.

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2.人的正常与白化病受A和a控制,正常与镰刀型贫血症受基因B和b控制,两对基因分别位于常染色体上假设白化病基因与相对应的正常基因相比,白化基因缺失了一个限制酶的切点.图一表示某家族遗传系谱图,图二表示甲、乙、丙3人白化基因或相对应正常基因的核酸分子杂交诊断结果示意图.据图回答下列问题.

(1)由图二可以判断出乙和丙的基因型分别是AA、aa.
(2)已知对③、④进行核酸分子杂交诊断,其电泳结果都与甲的相同.⑥的基因型可能是AaBB、AaBb,⑨是正常的可能性为$\frac{20}{27}$.
(3)如果要通过产前诊断确定⑨是否患有猫叫综合征,常用的有效方法是羊水检查.
(4)假设镰刀型细胞贫血症的致病基因b位于X染色体上,则图一中一定是杂合子的个体是②④.
(5)若⑥和⑦婚配,生了一个染色体组成为XXY的色盲男孩,则色盲基因来源于第 I代④号个体,分析产生此现象的原因⑦在减数第二次分裂后期,带有色盲基因的两条X染色体移向同一极.

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19.遗传病是威胁人类健康的一个重要因素.某校生物学习小组开展对当地几种遗传病的调查,请根据调查结果分析回答下列问题:
祖父祖母外祖父外祖母父亲母亲姐姐弟弟女性患者
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6.甜豌豆的紫花对白花是一对相对性状,由非同源染色体上的两对基因共同控制,只有当同时存在两个显性基因A和B时,花中的紫色素才能合成.下列说法中正确的是(  )
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③Ⅲ-2的哥哥和一个患有某种遗传病的女性结婚了.该病为常染色体显性遗传病,在人群中的发病率为19%,则他们生出的小孩不患该病的概率为$\frac{9}{19}$.
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3.基因型为YyRr、yyRr的两个体杂交时,雌雄配子的结合方式有(  )
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20.生物在紫外线、电离辐射等影响下将可能发生突变.这种突变(  )
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18.如图为某种遗传病的家族系谱图,有关该遗传病的分析错误的是(  )
A.此病为显性遗传病
B.若Ⅲ2与Ⅲ4结婚,后代患该遗传病的概率将大大增加
C.Ⅲ2不带有致病基因
D.Ⅲ5与正常男性结婚,生下一个患该病男孩的概率是$\frac{1}{4}$

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