【题目】镰刀形细胞贫血症是一种单基因遗传病，是由正常的血红蛋白基因（HbA)突变为镰刀形细胞贫血症基因（Hbs)引起的。在非洲地区黑人中有4%的人是该病患者，会在成年之前死亡，有32%的人是携带者，不发病但血液中有部分红细胞是镰刀形。
（1）某表现型正常的非洲裔夫妇，若他们的孩子已经出生，检查孩子是否患病的方法是___________；若孩子尚未出生，可以来用从羊水中收集少量胎儿的细胞，提取出DNA，用___________技术进行复制，然后通过___________的方法确认胎儿是否正常。
（2）上图甲是正常人和患者血红蛋白基因的部分片段，若用Mst II限制酶切割下图中正常红细胞基因片段，则会出现_____________个相同的黏性末端。
（3）若用Mst II限制酶切割胎儿DMA后，用凝胶电泳分离酶切片段，片段越大，在凝胶带上距离加样孔越近。加热使酶切片段解旋后，用焚光标记的CFGACTCCT序列与其杂交，荧光出现的位置可能有下图乙所示的三种结果。若出现_____________结果，则说明胎儿患病；若出现_________结果，则说明胎儿是携带者。
【答案】显微镜下观察红细胞形态 PCR 基因诊断（DNA分子杂交） 6 B C
【解析】
图甲为正常人和患者血红蛋白基因的部分片段，可见镰刀形细胞贫血症是碱基对发生替换导致的，碱基发生改变后，中间位置的MstⅡ限制酶切割位点消失，即致病基因中不存在M stlⅡ限制酶切割位点。
图乙中，用荧光标记的CTGACTCCT序列与其杂交，A中的DNA条带较轻，并且只有一种类型的条带，因此可以确定为正常血红蛋白基因被切割形成的左侧片段，即只含有显性基因；B中的DNA条带较重，并且只有一种类型，因此可以确定为镰刀形细胞贫血症基因的一条链与荧光标记的序列进行了杂交，即只含有致病基因；则C中同时具有正常基因和致病基因，为该病致病基因的携带者。
（1）若孩子已出生，可在光学显微镜下观察红细胞形态，即可诊断其是否患病。若孩子尚未出生，则可从羊水中收集少量胎儿的细胞，提取出DNA，利用PCR技术大量复制，然后进行基因诊断。
（2）分析图解可知，正常红细胞基因片段上有3个该酶的切割位点，若用Mstll限制酶切割图中正常红细胞基因片段，则会出现3×2=6个相同的黏性末端。
（3）由于基因突变后酶切位点的丢失，使酶切片段长，根据题意片段越大，在凝胶上离加样孔越近，可知B为胎儿患病，C中出现两条杂交带所以为携带者。
世纪百通主体课堂小学课时同步达标系列答案科目：高中生物 来源： 题型：
【题目】下列图1和图2分别表示某动物（2n＝4）体内某细胞正常分裂过程中不同时期细胞内染色体、染色单体和DNA含量的关系及细胞分裂图像，请回答下列问题：
（1）根据图2中的________可以判断该生物性别为________，该动物可以产生________种成熟的生殖细胞。（不考虑同源染色体非姐妹染色单体片段互换）
（2）图2中具有同源染色体的细胞有________，染色体数∶染色单体数︰核DNA数＝1︰2︰2的细胞是________。
（3）图1中a、b、c柱表示核DNA数量变化的是________，从Ⅰ到Ⅱ，细胞核中发生的分子水平的变化是_______________。细胞分裂中同源染色体分开对应图1中的__________和图2中________（图1用Ⅰ，Ⅱ，Ⅲ，Ⅳ表示，图2用甲，乙，丙表示）。
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【题目】CO2浓度增加会对植物光合作用速率产生影响。研究人员以大豆、甘薯、花生、水稻、棉花作为实验材料，分别进行三种不同实验处理，甲组提供大气CO2浓度(375molmol-1)，乙组提供CO2浓度倍增环境(750 molmol-1)，丙组先在CO2浓度倍增的环境中培养60d，测定前一周恢复为大气CO2浓度。整个生长过程保证充足的水分供应，选择晴天上午测定各组的光合作用速率。结果如图所示。回答下列问题。
（1）CO2浓度增加，作物光合作用速率发生的变化是___。因为CO2参与光合作用____，在光照充足的情况下，CO2增加，其单位时间内与五碳化合物结合形成的_______碳化合物也会增加，形成的葡萄糖也增加。
（2）在CO2浓度倍增时，光合作用速率并未倍增，此时限制光合作用速率增加的因素可能是____。
（3）丙组的光合作用速率比甲组_____。请推测可能是因为作物长期处于高浓度CO2环境而降低了_____。
（4）有人认为:化石燃料开采和使用能升高大气CO2浓度，这有利于提高作物光合作用速率，对农业生产是有好处的。对此观点请你作简要评述_____。
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【题目】下图表示某种农作物①和②两种品种分别培育出④⑤⑥三种品种。
根据上述过程，回答下列问题：
（1）由图中Ⅰ→Ⅱ获得⑤称为______育种，其中过程Ⅰ是_________，过程Ⅱ是______________。
（2）由图中Ⅰ→Ⅲ→Ⅴ获得⑤过程称为__________育种，其育种原理是__________，其中Ⅲ表示______________技术。
（3）图中Ⅳ、Ⅴ过程常用的方法是用一定浓度的__________________处理幼苗，品种⑥为___________倍体。
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【题目】维生素D佝偻病是伴X染色体显性遗传病（用D、d表示该对等位基因）。孕妇甲为该病患者，其丈夫正常。现对孕妇中及其丈夫和他们的双胞胎孩子用探针进行基因诊断。检测基因d的探针为d探针，检测基因D的探针为D探针。观察到如下结果（空圈代表无放射性，深颜色圈放射性强度是浅颜色圈的2倍）。下列说法错误的是
A.个体2、3的基因型分别是XdY、XdXd
B.孕妇甲的基因型是XDXd,其丈夫是个体2
C.个体1、3为双胞胎孩子，其基因型不同
D.若个体1与表现型正常的异性婚配，后代中女性患病的概率约为50%
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【题目】细胞自噬是细胞内受损、变性、衰老的蛋白质或细胞器运输到溶酶体内并进行降解的过程。下图I、II、III分别表示细胞自噬的三种方式，相关说法正确的是
A.溶酶体中的水解酶是在溶酶体内合成的
B.进入细胞的有害物质都能被溶酶体中的酶分解
C.自噬小泡与溶酶体融合体现了生物膜的流动性
D.细胞自噬与细胞凋亡都将导致细胞死亡
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【题目】蛋白质是生命活动的主要承担者，在哺乳动物细胞中一般可检测出1万-2万种蛋白质。除线粒体和叶绿体中能合成少量蛋白质外，绝大多数蛋白质都在细胞质中合成后主要通过下图1所示的①-③ 方式转运到细胞的特定部位（a、b表示细胞内的结构）。图２为蛋白质进入线粒体的示意图。
（1）由图 1 可知，蛋白质进入 a 是通过_____（结构）进入。
（2）由图 2 可知，蛋白质运入线粒体是由位于膜上的_______运的，进入到线粒体基质中的蛋白质能够参与到不同的代谢中。蛋白质运入叶绿体、内质网的方式都与图 2 类似，综合图 1、2 分析，不同蛋白质能够进入到不同细胞器的原因是_______不同，能够被不同细胞器膜上的受体蛋白特异性识别。请提出针对上述原因进行验证的一种可行的实验方案并预期实验结果：______。
（3）胰岛素由胰岛 B 细胞分泌的，是人体中唯一能够__________的激素。请依据图中信息简述胰岛素合 成分泌的过程：______________ 。
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【题目】某生物兴趣小组就影响植物光合作用的因素进行了研究，获得如下图所示的实验结果。下列有关分析正确的是
A.该实验表明，温度、光照强度和CO2浓度都会影响植物光合作用的强度
B.当光照强度大于7时，该植物在15℃和25℃的环境中合成有机物的速率相同
C.该植物可在较低温度、较弱光照的环境中快速生长
D.随着温度的升高，该植物的呼吸速率逐渐增强
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【题目】探险旅游爱好者在一次野外探险中，一位队友脚掌被一枚长钉扎入猛然抬脚，大叫“哎呀，我的天啊”。下图1为某反射弧结构示意图，A、E、M、N为反射弧上位点，D为神经与肌细胞接头部位，是一种与B、C类似的突触。图2是ALS患者病变部位有关生理过程（肌萎缩侧索硬化症ALS是一种神经性疾病，患者由于运动神经细胞受损，肌肉失去神经支配逐渐萎缩，四肢像冻住一样，俗称“渐冻人”）。NMDA为膜上的结构，①②③④⑤为兴奋传导过程，请据图回答相关问题。
（1）与探险者大叫一声“哎呀，我的天啊”有关的是大脑皮层言语区中_____区。
（2）若对A施加一强刺激，则细胞膜内电位变化是________；若刺激图1中M点，则A点_____（能、不能）发生这种变化，这是由于图中_____（填字母）处只能单向传递兴奋。单向传递的原因是_________________________。
（3）B结构中信号转换方式是___________。
（4）据图2判断谷氨酸是_____（兴奋/抑制)型神经递质，判断理由是_______________。
（5）图中③过程中与膜的_______（特点）有关。
（6）据图分析，NMDA的作用有识别________，运输________。
（7）ALS的发病机理是突触间隙谷氨酸过多，持续作用引起Na+过度内流，神经细胞渗透压_______________ ，最终水肿破裂。
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