Question

【题目】人的原发性血色病由一对等位基因(H、h)控制，男性只要含有H基因就表现为患病，而女性只有在H基因纯合时才表现为患病；人的先天性夜盲症由另一对等位基因(B、b)控制，且两对基因独立遗传。从人群中调查发现，甲、乙两个家庭各育有一儿一女，甲家庭成员表现型为：母亲正常，父亲和女儿均只患原发性血色病，儿子只患先天性夜盲症；乙家庭成员表现型为：母亲和儿子两病皆患，父亲和女儿均正常（且父亲不携带致病基因）。回答下列问题。

（1）先天性夜盲症的遗传方式是____________，判断的理由是____________。

（2）甲家庭母亲的基因型为____________。若利用H基因探针对胎儿进行产前诊断，发现一女婴体内存在与探针配对的核苷酸序列，是否可以确定该女婴一定患原发性血色病，理由是_______。

（3）请用遗传图解表示乙家庭的遗传情况_____（亲子代的表现型可不标出）。

Answer 1

【答案】伴X染色体隐性遗传 甲家庭中双亲均无先天性夜盲症，儿子患该病，说明该病是隐性遗传：又因乙家庭中母亲患该病，父亲不携带致病基因，但儿子患病，可以排除常染色体隐性遗传 HhXBXb 不可以确定，女性只有在H基因纯合时才患病，该女婴虽能检测到H基因，但基因型可能为HH或Hh。因而无法确定该女婴是否患原发性血色病

【解析】

根据甲家庭中双亲均无先天性夜盲症，儿子患该病，说明该病是隐性遗传病，又因乙家庭中母亲患该病，父亲不携带致病基因，但儿子患病，可判断为伴X隐性遗传病。根据题意“两对基因独立遗传”，可说明H、h基因位于常染色体上，且男性只要含有H基因就表现为患病，而女性只有在H基因纯合时才表现为患病。据此答题。

（1）根据上述分析可知，先天性夜盲症的遗传方式是伴X染色体隐性遗传，判断的理由是甲家庭中双亲均无先天性夜盲症，儿子患该病，说明该病是隐性遗传；又因乙家庭中母亲患该病，父亲不携带致病基因，但儿子患病，说明母亲传给儿子一个隐性致病基因就使儿子表现了患病，可判断致病基因位于X染色体上。

（2）根据上述分析可知，原发性血色病属于常染色体遗传，先天性夜盲症属于伴X染色体隐性遗传，甲家庭的母亲不患原发性血色病，但其女儿表现患该病（HH），说明母亲含有H基因，又根据其儿子只患先天性夜盲症（hhXbY），可判断母亲的基因型为HhXBXb。由于女性只有在H基因纯合时才患病，该女婴虽能检测到H基因，但基因型可能为HH或Hh。所以即便是检测到女婴体内存在与探针配对的核苷酸序列，也无法确定该女婴是否患原发性血色病。

（3）乙家庭母亲两病均患，基因型为HHXbXb，父亲不携带致病基因，基因型为hhXBY，所生儿子两病皆患，基因型为HhXbY，女儿表现正常，基因型为HhXBXb，用遗传图解表示为：