Question

回答有关遗传病及其预防问题：
Ⅰ、图1为一家族的遗传图谱：甲病（用基因D、d表示）和乙病（用基因F、f表示）这两种疾病都为单基因遗传病，其中有一种为伴性遗传病．经诊断，发现甲病为结节性硬化症，又称Bournerille病，基因定位在第9号染色体长臂上，大多表现为癫痫、智能减退和特殊面痣三大特征．

（1）通过家族遗传图谱可推知结节性硬化症是一种

 

（染色体和显隐性）遗传病．
（2）Ⅱ-3的基因型为

 

，其致病基因来源是

 

．
（3）据Ⅱ-4和Ⅱ-5的情况推测，他们的女儿III-8的基因型有

 

种可能．
（4）若Ⅲ一4与Ⅲ一5结婚，生育一患两种病孩子的概率是

 

．
Ⅱ、ABO血型是人类的一种遗传性状，受控于第9号染色体长臂上的基因．对该家族部分成员进行ABO血型鉴定，结果如下表（“+”凝集，“-”不凝集）：

标准 血清	个体
	I-1	I-2	Ⅱ-2	Ⅱ-3	Ⅲ-3	Ⅲ-4
A型	-	-	+	-	-	+
B型	+	-	-	+	-	-

（5）仅考虑第9号染色体上的相关基因，Ⅲ一3的基因型为

 

，已知Ⅱ-3和Ⅱ-2再生一个与Ⅲ-3相同表现型孩子的概率为5%，则两人再生一个A型血且不患结节性硬化症的孩子的概率为

 

．
（6）为减少遗传病的发生，首先要禁止近亲结婚，那么图中Ⅲ-4的旁系血亲有

 

．
Ⅲ、除禁止近亲结婚以外，产前诊断可预防遗传病的患儿出生．其中的羊水检查是检查羊水和羊水中的胎儿脱落细胞，能反映胎儿的病理情况．图2是羊水检查的主要过程．
（7）从物理性质来看，培养动物细胞常用的是

 

培养基，与植物和微生物的培养基不同，该培养基中除了碳源、氮源等五大营养素外，还必须加入

 

．
（8）对胎儿脱落细胞进行染色体分析时，通常选用处于有丝分裂

 

（时期）的细胞，主要观察染色体的

 

．

Answer 1

考点：常见的人类遗传病,人类遗传病的监测和预防,动物细胞与组织培养过程

专题：

分析：由系谱图中Ⅱ-4和Ⅱ-5均患甲病，Ⅲ-7不患甲病，推知甲病为常染色体显性遗传病（用D、d表示）；由甲、乙两病其中一种为伴性遗传病，推知乙病为伴性遗传病，Ⅱ-4和Ⅱ-5不患乙病，生育了患乙病儿子Ⅲ-6，说明乙病是伴X染色体隐性遗传病（用F、f表示）．

解答： 解：Ⅰ、（1）分析遗传系谱图可知，Ⅱ-4和Ⅱ-5患甲病，其女儿Ⅲ-7不患甲病，甲病（结节性硬化症）是常染色体显性遗传．
（2）图中Ⅱ-3是两病兼患男性，基因型为DdX^fY，其甲病致病基因来自I-2，乙病致病基因来自I-1．
（3）分析遗传系谱图可知，Ⅱ-2不患甲病为隐性纯合子，Ⅱ-2不患乙病，但有一个患乙病的女儿，因此Ⅱ-2是乙病致病基因的携带者，故Ⅱ-2有一种基因型，Ⅲ-8，对于甲病来说本身患病，且有一不患病的姊妹，因此基因型有两种可能，对乙病来说，其双亲不患乙病，但有患乙病的兄弟，Ⅲ-8也可能有2种基因型，因此若同时考虑甲病和乙病，Ⅲ-8的基因型有4种．
（4）先分析甲病，Ⅲ-4的基因型为Aa，Ⅲ-5的基因型为DD或Dd，Dd占

2

3

，后代患甲病的概率是1-

2

3

×

1

4

=

5

6

；再分析乙病，Ⅲ-4的基因型为X^BX^b，Ⅲ-5的基因型X^bY，后代患乙病的概率是

1

2

，若Ⅲ-4和Ⅲ-5结婚，生育一患两种病的孩子的概率是

5

6

×

1

2

=

5

12

．
Ⅱ、（5）分析表格可知Ⅲ-3与A、B血清都不凝集，说明是O型血，基因型为ii．
I-1与I-2分别是A型血和O型血，则Ⅱ-3（A型血）的基因型是DdI^Ai，Ⅱ-2是B型血，基因型是ddI^Bi或ddI^BI^B，又因为Ⅱ-3和Ⅱ-2再生一个与Ⅲ-3相同表现型孩子的概率为5%，则两人再生一个A型血且不患结节性硬化症的孩子的概率为3×5%=15%．
（6）图中Ⅲ-4的旁系血亲有Ⅱ代中的1、4、6；Ⅲ代中的1、2、3、5、6、7、8．
Ⅲ、（7）动物细胞培养用的是液体培养基，与植物和微生物的培养基相比还必须加入动物血清．
（8）有丝分裂中期，细胞中染色体的形态和数目最清晰．
故答案为：
（1）常染色体显性遗传病
（2）DdX^fY    甲病致病基因来自I-2，乙病致病基因来自I-1
（3）4          
 （4）

5

12

            
（5）ii   15%
（6）Ⅱ-1、4、6、Ⅲ-1、2、3、5、6、7、8
 （7）液体          血清               
（8）中期    形态和数目

点评：本题结合系谱图，考查基因自由组合定律在伴性遗传中的应用，意在考查考生分析系谱图提取有效信息的能力；能理解所学知识要点，把握知识间的内在联系的能力；能运用所学知识解决生物学问题的能力和计算能力．