【题目】家族性腺瘤性息肉是一种单基因遗传性疾病，主要表现为大肠上生长出无数的息肉（腺瘤），这些腺瘤如不治疗，最终100％会发生癌变，成为结肠直肠癌。患病个体的APC基因中发生了一个单碱基突变，从而使其翻译产物中第147位的精氨酸替换为谷氨酰胺。已知精氨酸和谷氨酰胺的密码子分别为CGC、CGU、 CGA 、CAA 、 CAG。请分析回答腺瘤问题：
（1）患病个体APC基因中发生突变的碱基对是_______________．
（2）下图为某单基因遗传病的系谱图。请据图回答：
①该遗传病的遗传方式为______________________________________。
②III9与II4基因型相同的概率为____________________，若III8和III9婚配，后代患病的概率为_________。
③III8色觉正常，他与一个正常女性婚配，生了一个儿子，既患该单基因遗传病有红绿色盲。现又符合生二胎的条件，则他们再生一个正常孩子的概率是______________________。
④调查表明某地区大约每3600个人中有一个该单基因遗传病患者。若III9与当地一个表现型正常的男性婚配，所生女孩发病的概率为_____________________。
【答案】（1）G//C（1分） （2）①常染色体隐性遗传（1分） ②2/3 1/9 ③9/16 ④1/183
【解析】（1）由于发生了单碱基突变，比较精氨酸和谷氨酸的密码子可以推知，精氨酸的密码子为CGA或CGG，突变后的密码子为CAA或CAG，总之，密码子由G替换成了A，则对应基因片段中，发生突变的碱基对为G//C。（2）①分析系谱图，3号和4号正常，而他们的儿子8号患病，则该病一定为隐性遗传病。又由于1号母亲患病而她的儿子5号正常，说明该病不可能是伴X染色体遗传，故推知该遗传病为常染色体隐性遗传病。②假设致病基因为a，则I-1号的基因型是aa，II-4号的基因型是Aa，II-5号和II-6号的基因型都是Aa，III-9号的基因型是AA或Aa，比值为1：2，即与II-4号基因型相同的概率是2/3，III-8号个体的基因型是AA或Aa，比值为1：2，III-8号与III-9号后代患病的概率是2/3×2/3×1/4=1/9。③色盲属于伴X染色体隐性遗传病，设致病基因为b，由题意可知，III-8号的基因型为XBY，与正常女性生下一个既患该单基因遗传病又红绿色盲的孩子，所以III-8号的基因型是AaXBY，女性的基因型是AaXBXb，再生一个正常孩子的概率是：3/4×3/4=9/16。④根据题干可知，在人群中aa的基因型频率为1/3600，求得a=1/60，A=59/60，正常中是杂合子的概率为：Aa/（AA+Aa）=2/61，Ⅲ9的基因型为1/3AA或2/3Aa，因此Ⅲ9 与当地一个表现型正常的男性婚配，所生女孩发病的概率为：2/61×2/3×1/4＝1/183。
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【题目】纯种黑色家鼠与白色家鼠杂交，得到的子一代全部是黑色（控制该性状的基因分别为A、a）。将子一代的雌性黑色家鼠与雄性黑色家鼠交配，则后代中aa所占比例是（ ）
A. 1/16 B. 3/16 C. 1/4 D. 1/3
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【题目】人体受到病原微生物侵染时，体内的吞噬细胞将其吞噬消化并消除，这种免疫是（）
A. 先天具有的
B. 后天获得的
C. 针对某种抗原的
D. 通过抗体起作用的
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【题目】能分泌甲状腺激素的细胞，不具有
A. 促甲状腺激素的受体 B. 指导有氧呼吸酶的合成的mRNA
C. 核DNA进行复制的能力 D. 以主动运输的方式吸收碘离子
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【题目】毛角蛋白II型中间丝（KIF II）基因与绒山羊的羊绒质量密切相关。获得转KIF II基因的高绒质绒山羊简单流程如图 ：
（1）该过程用到了______________________________________生物工程技术。
（2）过程①中最常用的运载工具是___________________，所需要的酶是限制酶和___________________。
（3）在过程②中，用___________________处理将皮肤组织块分散成单个成纤维细胞。在培养过程中,
将成纤维细胞置于5%C02的气体环境中，C02的作用是___________________。
（4）从重组细胞到早期胚胎需经体外培养至___________________阶段方可移植到代孕母羊子宫内。
在胚胎移植前，通过___________________技术可获得较多胚胎。
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【题目】下图表示某家族的遗传系谱图，涉及甲、乙两种单基因遗传病，其中一种遗传病为伴性遗传。下列有关分析中正确的是
A．甲病是常染色体隐性遗传病
B．I1和I3的基因型不同
C．II5和II9的基因型不能完全确定
D．II7和II8生第二孩是健康女孩的概率为33．3％
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【题目】下列有关细胞中基因、DNA、染色体的相关叙述，正确的是 （ ）
A. 基因是具有遗传效应的DNA片段 B. 每个DNA分子上都有多个基因
C. 一条染色体上只有一个DNA分子 D. 基因在每个染色体上都成对存在
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【题目】人的卷舌和不卷舌是由一对等位基因（R和r）控制的。某人不能卷舌，其父母都能卷舌，其父母的基因型是( )
A．RR、RR B．RR、Rr C．Rr、Rr D．Rr、rr
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【题目】人外周血单核细胞能合成白细胞介素2（IL－2）。该蛋白可增强机体免疫功能，但在体内易 被降解。研究人员将1L－2基因与人血清白蛋白（HAS）基因拼接成一个融合基因，并在酵母菌中表达，获得具有1L－2生理功能、且不易降解的1L－2－HSA融合蛋白，其技术流程如图。请回答：
（1）图中③过程的模板是_______。表达载体1中的位点________应为限制酶Bg1Ⅱ的识别位点，才能成功构建表达载体2。
（2）表达载体2导入酵母菌后，融合基因转录出的mRNA中，与1L－2蛋白对应的碱基序列不能含有____________，才能成功表达出IL－2－HSA融合蛋白。 启动子是__________识别和结合的部位，有了它才能驱动基因转录出mRNA。
（3）培养人外周血单核细胞时，需要将温度控制在___________℃，此外还需要通入__________（气体）。
（4）应用_____________技术可检测酵母菌是否表达出IL－2－HSA融合蛋白。
（5）如果基因表达载体2导入的是优质奶牛的受精卵细胞，经胚胎培养后移入受体母牛子宫内可以存活的生理学基础是 ________________。
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