Question

羊水检查一般是医生在胎儿JLH生前，用羊膜穿刺术采集羊水，检查羊水中的胎儿脱落细胞来确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病的产前诊断方法之一．如图甲所示．

（1）甲图细胞培养除满足所需营养外，还应注意培养液的温度、酸碱度和

 

等三个主要方面的理化性质．
（2）在进行性别决定、染色体分析时，通常选用处于

 

（时期）的细胞，主要观察指标是

 

．
（3）某家庭成员Ⅱ₃患有某种遗传病，其第一个女儿也患有该遗传病．为避免再生患该遗传病的孩子，已怀身孕的Ⅱ₃进行了羊水检查，发现一男性胎儿（Ⅲ₃）也患有该遗传病．因而进行了遗传咨询，绘制了其家庭的部分遗传系谱图如乙图，分析同答下列问题：
①该遗传病的遗传方式是

 

．
②Ⅱ₂也因女儿患该遗传病想再一个健康孩子，遗传咨询是否应考虑生男孩还是女孩的问题？

 

．
（4）已是高龄孕妇的Ⅱ₂在孕期进行胎儿细胞染色体检验，发现第7号、第9号染色体因为彼此交叉互换而与正常人不同（见丙图）．上述7号、9号染色体的变异类型分别属于

 

．经调查，该病的发病率与怀孕母亲年龄的关系如丁图所示，则预防该遗传病的主要措施是

 

．

Answer 1

考点：人类遗传病的监测和预防,常见的人类遗传病

专题：

分析：1、动物细胞培养需要满足以下条件
①无菌、无毒的环境：培养液应进行无菌处理．通常还要在培养液中添加一定量的抗生素，以防培养过程中的污染．此外，应定期更换培养液，防止代谢产物积累对细胞自身造成危害．
②营养：合成培养基成分：糖、氨基酸、促生长因子、无机盐、微量元素等．通常需加入血清、血浆等天然成分．
③温度：适宜温度：哺乳动物多是36.5℃+0.5℃；pH：7.2～7.4．
④气体环境：95%空气+5%CO₂．O₂是细胞代谢所必需的，CO₂的主要作用是维持培养液的pH．
2、有丝分裂中期，染色体形态稳定、数目清晰，所以在进行染色体分析时，通常选用处于有丝分裂中期的细胞，主要观察染色体的形态和数目．

解答： 解：：（1）动物细胞培养液中除了所需的无机营养、有机营养外．往往还需加动物血清提供一些未知的营养成分．在培养过程中为了防止杂菌污染，可以加入抗生素，同时还应控制培养基的温度、渗透压及PH和溶解氧等外界环境条件．
（2）因为有丝分裂中期，染色体形态稳定、数目清晰，所以在进行染色体分析时，通常选用处于有丝分裂中期的细胞，主要观察染色体的形态和数目．
（3）由遗传系谱图可知，Ⅱ₁Ⅱ₂父母均正常，但生出Ⅲ₁患病，故该病为隐形遗传病；又由于Ⅲ₁为女儿，即女儿患病，父亲Ⅱ₁却正常，故该病为常染色体遗传病；由于该病为常染色体遗传病，后代中男女患病率相同，故遗传咨询不应考虑生男孩还是女孩的问题．
（4）据图丙可知，由于7号和9号染色体为非同源染色体，故二者间的交换为染色体易位，通过9号染色体的比较可知，9号染色体部分缺失；据图丁可知，孕妇30岁之前，后代患病率较低，35岁之后，随年龄增加，后代患病率急剧增加．
故答案为：
（1）渗透压
（2）有丝分裂中期   染色体数目和形态
（3）常染色体隐性遗传  否
（4）易位、缺失  适龄生育

点评：本题考查有丝分裂、人类遗传病、伴性遗传及应用，意在考查考生的识记能力和理解所学知识要点，把握知识间内在联系的能力；能用文字、图表以及数学方式等多种表达形式准确地描述生物学方面的内容的能力和计算能力．