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    12．图1是一个常染色体遗传病的家系系谱．致病基因（a）是由正常基因（A）序列中一个碱基对的替换而形成的．图2显示的是A和a基因区域中某限制酶的酶切位点．分别提取家系中Ⅰ1、Ⅰ2和Ⅱ1的DNA，经过酶切、电泳等步骤，再用特异性探针做分子杂交，结果见图3．

    （1）Ⅱ2的基因型是AA或Aa．Ⅱ2与男性患者结婚，所生男孩中患病概率为$\frac{1}{3}$．
    （2）研究表明，世界不同地区的群体之间，杂合子（Aa）的频率存在着明显的差异．请简要解释这种现象不同环境条件下，选择作用会有所不同（不同地区基因突变频率因环境的差异而不同）．
    （3）B和b是一对等位基因．为研究A、a与B、b的位置关系，对若干基因型为AaBb和AABB个体婚配的后代的基因型进行了分析，发现这些后代的基因型只有AaBB和AABb两种．据此，可以判断这两对基因位于一对同源染色体上，理由是基因型AaBb个体只产生Ab、aB两种类型的配子，不符合自由组合规律．
    （4）基因工程中限制酶的作用是识别双链DNA分子的特定核苷酸序列，并切割DNA双链．
    （5）根据图2和图3，可以判断分子杂交所用探针与A基因结合的位置位于①与②之间．

    分析 分析图1：图1是一个常染色体遗传病的家系系谱．Ⅰ1和Ⅰ2均正常，但他们有一个患病的儿子，即“无中生有为隐性”，说明该病为常染色体隐性遗传病，则Ⅰ1和Ⅰ2的基因型均为Aa，Ⅱ1的基因型为aa，Ⅱ2的基因型为$\frac{1}{3}$AA或$\frac{2}{3}$Aa．
    分析图2：图2显示的是A和a基因区域中某限制酶的酶切位点，其中A基因含有3个该限制酶的酶切位点，而a基因只有2个该限制酶的酶切位点．
    分析图3：两个基因A含有①②③3个酶切位点，而基因a只含有①③2个酶切位点．Ⅰ1和Ⅰ2的基因型均为Aa，进行分子杂交后只出现1.4kb和1.2kb两种长度的片段，Ⅱ1的基因型为aa，进行分子杂交后只出现1.4kb一种长度的片段，由此可判断分子杂交所用探针与A基因结合的位置位于酶切位点①与②之间．

    解答 解：（1）由以上分析可知，该病为常染色体隐性遗传病，Ⅱ2的基因型为$\frac{1}{3}$AA或$\frac{2}{3}$Aa．Ⅱ2与男性患者结婚：后代的患病率是：$\frac{2}{3}$Aa×aa→$\frac{1}{3}$aa，所生男孩（性别已确定）中患病概率为$\frac{1}{3}$．
    （2）世界不同地区的群体之间，杂合子（Aa）的频率存在着明显的差异，原因是：①不同地区基因突变频率因环境的差异而不同；②不同的环境条件下，选择作用会有所不同．
    （3）基因型为AaBb和AABB个体婚配，后代的基因型只有AaBB和AABb两种，由此可推知，基因AaBb个体只产生Ab、aB两种类型配子，不符合自由组合定律，说明这两对基因位于一对同源染色体上．
    （4）基因工程中限制酶的作用是识别双链DNA分子的特定核苷酸序列，并切割DNA双链．
    （5）根据图2和图3，可两个基因A含有①②③3个酶切位点，而基因a只含有①③2个酶切位点．Ⅰ1和Ⅰ2的基因型均为Aa，进行分子杂交后只出现1.4kb和1.2kb两种长度的片段，Ⅱ1的基因型为aa，进行分子杂交后只出现1.4kb一种长度的片段，由此可判断分子杂交所用探针与A基因结合的位置位于酶切位点①与②之间．
    故答案为：
    （1）AA或Aa       $\frac{1}{3}$
    （2）不同环境条件下，选择作用会有所不同（不同地区基因突变频率因环境的差异而不同）
    （3）一对同源                                基因型AaBb个体只产生Ab、aB两种类型的配子，不符合自由组合规律
    （4）特定核苷酸序列
    （5）①与②之间

    点评 本题结合图解，考查人类遗传病、基因分离定律和基因自由组合定律等知识，要求考生识记几种常见的人类遗传病的类型及特点，能根据系谱图确定该遗传病的遗传方式及相应个体的基因型；掌握基因分离定律和基因自由组合定律的实质，能进行相关概率的计算；能分析图2和图3，从中提取有效信息答题．

    练习册系列答案
    年级 高中课程 年级 初中课程
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    培养基的组成
    培养基蛋白胨牛肉膏氯苯氯化钠硝酸铵无机盐
    （无碳）    		蒸馏水
    Ⅰ号10g5g5mg5g--1L
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