Question

【题目】热门电影《我不是药神》中的慢粒白血病，是一类造血干细胞异常的克隆性恶性疾病。该病是由于患者体内第9号和22号染色体发生变异而导致的，因此，全球组织将每年的9月22日定为“国际慢粒日”。如图是此病相关病理的图片，请据图回答：

（1）导致慢粒病的染色体变异是属于_____类型。

（2）当9号染色体上的基因ABL与22号染色体上的基因BCR融合成一个新基因BCR﹣ABL时，会导致ABL所拥有的酪氨酸蛋白激酶过度活化，从而引起细胞失控性增殖，这种增殖会导致过量的未成熟白细胞产生和积累。据此分析，慢粒病特效药“格列卫”的药理是_____。

（3）导致患者发病的遗传信息传递途径可归纳为_____。（要求用字和箭头简要作答）

（4）从变异染色体的偶然发现，到神药“格列卫”正式诞生，经历了将近半个世纪，凝聚着几代科学家的共同坚持与智慧。由此可知，科学发现和创造具有哪些特点？_____（至少列举两点）

Answer 1

【答案】易位 这种药物能够选择性地抑制ABL酶（酪氨酸蛋白酶）的活性，从而抑制细胞恶性增殖 科学发现和创造是很多科学家共同参与与努力的结果；科学发现和创造需要理性思维和技术手段相结合；科学发现和创造是一个不断开拓、继承修订、发展过程

【解析】

可遗传变异包括：基因突变、基因重组和染色体变异，染色体变异又分为结构变异（易位、缺失、重复、倒位）和数目变异。

由题意可知，该病是由于染色体易位导致一个基因融合，引起酪氨酸蛋白激酶过度活化，从而引起细胞失控性增殖，故其特效药的作用机理可能是抑制该酶的活性，从而抑制细胞的恶性增殖。

（1）由题图可知，慢粒是非同源染色体之间发生交换引起的，属于染色体结构变异中的易位。

（2）由题意知，慢粒是由于ABL所拥有的酪氨酸蛋白激酶过度活化，从而引起细胞失控性增殖，因此慢粒病特效药“格列卫”的药理是这种药物能够选择性地抑制ABL酶（酪氨酸蛋白酶）的活性，从而抑制细胞恶性增殖。

（3）患者发病遗传信息的传递是异常DNA转录形成mRNA，以该mRNA为模板翻译形成异常蛋白质造成，遗传信息传递的途径为：

（4）从变异染色体的偶然发现，到神药“格列卫”正式诞生过程可以看出科学发现和创造是很多科学家共同参与与努力的结果；科学发现和创造需要理性思维和技术手段相结合；科学发现和创造是一个不断开拓、继承修订、发展过程