练习册

  • 练习册
  • 试题
    精英家教网 > 高中生物 > 题目详情
    20．Meckel综合征是一种致死性遗传病，我国研究者对某患病家系开展研究（相关基因用M、m表示），系谱如图1所示．请分析回答下列问题：

    （1）据系谱图分析，该病为常染色体上的隐性性基因控制的遗传病．推测Ⅱ-4的基因型是Mm或MM．
    （2）研究人员采集了部分家系成员的组织样本，对该病相关基因-mks基因进行研究．提取了这些成员的DNA，采用PCR技术对该基因的特异性片段（长度400bp，bp代表碱基对）进行扩增，然后用限制性核酸内切酶HhaⅠ对其切割，进行琼脂糖凝胶电泳分析，结果如图2，分析可知：
    ①病患者的MKS3基因片段有0个HhaⅠ酶切点．
    ②提取DNA的部分家系成员中，I-2、I-3、II-2、II-3是致病基因的携带者．
    ③若Ⅱ-2与Ⅱ-3再孕育一个胎儿，这个胎儿正常的概率是$\frac{3}{4}$．
    （3）提取患病胎儿（III-4）的DNA测序，发现患病胎儿mks基因指导合成的蛋白质第549位氨基酸从精氨酸（密码子：CGG、CGC、CGA、CGU）变为半胱氨酸（密码子：UGU、UGC），导致其结构发生改变，这是由于mks基因模板链上的一个碱基改变，即由G替换为A．
    （4）进一步检测患病胎儿（III-4）mks基因表达情况，正常胎儿做对照，结果如图3，分析检测结果可知，与正常胎儿相比，患病胎儿mks基因的表达在表达部位（组织、器官）与表达量方面存在差异．
    （5）综上述所述可知，Meckel综合征胎儿致死原因是：mks基因的突变导致基因编码的蛋白质结构异常，基因的表达部位、表达量异常；（或基因表达异常）．

    分析 1、常染色体隐性遗传病：如白化病、先天聋哑、苯丙酮尿症等，其发病特点：患者少，个别代有患者，一般不连续．  
    2、PCR全称为聚合酶链式反应，是一项在生物体外复制特定DNA的核酸合成技术，所利用的原理为DNA分子的复制．
    3、分析遗传系谱图：Ⅱ-3、Ⅱ-2没有病，生出有病的子女，该病为常染色体隐性遗传病．

    解答 解：（1）根据试题分析，该病为常染色体隐性遗传病，因为Ⅱ-3基因型为Mm，则Ⅱ-4的基因型是 Mm或MM．
    （2）基因基因片段进行大量扩增的常用方法是聚合酶链式反应，即PCR技术．
    根据系谱图和电泳图分析可知：①Ⅲ-3没有被限制性核酸内切酶HhaⅠ切割，说明该病患者MKS3基因片段上没有HhaⅠ酶切位点．
    ②在家系成员中，肯定是致病基因的携带者的有 I-2、I-3、II-2、II-3．
    ③从电泳图中可知Ⅱ-2与Ⅱ-3都是该致病基因的携带者，若Ⅱ-2与Ⅱ-3再孕育一个胎儿，这个胎儿正常的概率是$\frac{3}{4}$．
    （3）提取患病胎儿（III-4）的DNA测序，发现患病胎儿mks基因指导合成的蛋白质第549位氨基酸从精氨酸（密码子：CGG、CGC、CGA、CGU）变为半胱氨酸（密码子：UGU、UGC），从密码子来看是碱基C变为U，从基因（DNA）来看是G替换为A．
    （4）分析图3可知：与正常胎儿相比，患病胎儿mks基因的表达在表达部位（组织、器官）与表达量方面存在差异．
    （5）综上述所述可知，Meckel综合征胎儿致死原因是：mks基因的突变导致基因编码的蛋白质结构异常，基因的表达部位、表达量异常（或基因表达异常）．
    故答案为：
    （1）常     隐性    Mm或MM
    （2）PCR        0        I-2、I-3、II-2、II-3      $\frac{3}{4}$
    （3）G替换为A
    （4）表达部位（组织、器官）      表达量
    （5）基因编码的蛋白质结构异常，基因的表达部位、表达量异常；（或基因表达异常）

    点评 本题综合考查遗传病的相关知识，意在考查学生理解遗传病图谱的知识要点、识图分析能力和综合运用所学知识分析问题的能力．

    练习册系列答案
    年级 高中课程 年级 初中课程
    高一 高一免费课程推荐！ 初一 初一免费课程推荐！
    高二 高二免费课程推荐！ 初二 初二免费课程推荐！
    高三 高三免费课程推荐！ 初三 初三免费课程推荐！
    相关习题

    科目：高中生物 来源：2015-2016内蒙古巴彦淖尔一中高二国际班10月生物试卷（解析版） 题型：选择题

    图甲表示某雌性高等动物细胞减数分裂过程中某时期的示意图，图乙为减数分裂过程中染色体数目变化曲线图。图甲细胞的变化对应于图乙中的时间段是

    A．7～8 B．4～7 C．8～9 D．4～5

    查看答案和解析>>

    科目：高中生物 来源：2015-016学年甘肃天水太安一中高二上第一次月考生物试卷（解析版） 题型：选择题

    下列有关生物体内水的叙述，不正确的是

    A．越冬植物体内自由水与结合水的比值下降

    B．细胞中自由水含量降低是细胞衰老的特征之一

    C．水分子的跨膜运输方向是由高浓度溶液到低浓度溶液

    D．水是占细胞鲜重中含量最多的化合物

    查看答案和解析>>

    科目：高中生物 来源： 题型：解答题

    9．图1为某家族患原发低钾性周期性麻痹的遗传系谱，研究人员检测了该家族中正常人和患者相应基因的编码链（非模板链）碱基序列，如图2所示．图3表示某果蝇2号染色体（常染色体）上的两对等位基因（分别用A、a和B、b表示）

    （1）据图1，要了解Ⅳ1与Ⅳ2的后代是否携带致病基因，需到医院进行遗传咨询，并对其做基因检测
    （2）图2中四种不同形状曲线代表四种碱基，且一个峰对应一个碱基，请补充正常人基因编码链中峰的顺序所表示的碱基序列为GGTACA，如该家族正常人的基因编码链的碱基序列为CGCTCCTTCCGTCT，患者的基因在“↓”所指位置处碱基对发生了改变，导致由其合成的肽链上原来对应的精氨酸变为半胱氨酸（丙氨酸GCA、精氨酸CGU、丝氨酸AGU、半胱氨酸UGU、组氨酸CAU）．
    （3）果蝇卷翅基因A是2号染色体（常染色体）上的一个显性突变基因，其等位基因a控制野生型翅型．卷翅基因A纯合时致死，推测在随机交配的果蝇群体中，卷翅基因的频率会逐代下降．
    （4）研究者还发现2号染色体上的另一纯合致死基因B，从而得到“平衡致死系”果蝇，其基因与染色体关系如图3．该品系的雌雄果蝇互交（不考虑交叉互换和基因突变），其子代中杂合子的概率是100%；子代与亲代相比，子代A基因的频率不变（上升/下降/不变）．
    （5）欲利用“平衡致死系”果蝇来检测野生型果蝇的一条2号染色体上是否出现决定新性状的隐性突变基因，可做下列杂交实验（不考虑杂交过程中的交叉互换及新的基因突变）：

    ①若F2代的表现型及比例为卷翅：野生=2：1，说明待检野生型果蝇的2号染色体上没有决定新性状的隐性突变基因．
    ②若F2代的表现型及比例为卷翅：野生：新性状=8：3：1，说明待检野生型果蝇的2号染色体上有决定新性状的隐性突变基因．

    查看答案和解析>>

    科目：高中生物 来源： 题型：解答题

    15．已知某病的致病基因位于X染色体上．调查一家系该病的发病情况，如图所示：
    （1）该病的致病基因为隐性基因．
    （2）图中Ⅰ1和Ⅰ2的基因型分别为XbXb和XBY．
    （3）Ⅱ2是杂合子的概率为100%．
    （4）Ⅲ5的致病基因来自他的母亲；Ⅲ1是杂合子的概率为50%．
    （5）Ⅳ1是纯合子的概率为50%．
    （6）Ⅲ3和Ⅲ4再生一个患病男孩的概率是25%．若再生一个男孩，该男孩患病的概率为50%，他们生患病女儿的概率为0．
    （7）Ⅳ2的致病基因是由第一代的第1号→第二代的第4号→第三代的第4号而传来的．这种基因传递的特点在遗传学上叫做交叉遗传．

    查看答案和解析>>

    科目：高中生物 来源： 题型：解答题

    5．如图1为某家族中出现的两种单基因遗传病的系谱图，已知G6PD（葡萄糖-6-磷酸脱氢酶）缺乏症（有关基因用A、a表示）由X染色体上的显性基因控制，患者因红细胞中缺乏G6PD而导致溶血．女性的未成熟红细胞内常出现一条X染色体随机性失活，导致红细胞中只有一条X染色体上的基因能表达．家族中Ⅱ-3携带FA贫血症基因（有关基因用B、b表示），请回答下列问题

    （1）FA贫血症的遗传方式是常染色体隐性遗传．
    （2）研究发现Ⅱ-4体内大部分红细胞中G6PD活性正常，因而不表现缺乏症．其原因最可能是大部分红细胞中G6PD缺乏症基因所在X染色体失活．
    （3）III-8的基因型为BbXAXa或BBXAXa，若III-8与III-10婚配，所生女儿患FA贫血症的概率是$\frac{1}{3}$，所生儿子同时患两种病的概率是$\frac{1}{6}$．
    （4）若每100人中有一人患FA贫血症，那么Ⅱ-6与一个表现型正常的女性结婚，生下患FA贫血症的孩子的概率是$\frac{1}{22}$．
    （5）图2和图3表示G6PD基因的表达过程．图2过程需要的酶是RNA聚合酶；图2中两个方框内表示的部分所含有的磷酸基团和含氮碱基是相同的，含有的五碳糖是不相同的．图3中核糖体上的碱基配对方式是G-C、A-U．

    查看答案和解析>>

    科目：高中生物 来源： 题型：选择题

    10．图为某单基因遗传病的遗传图谱．据图可以做出的判断是（　　）
    A．该病可能是血友病，也可能是猫叫综合征
    B．1号与2号再生一患病孩子的几率为$\frac{1}{2}$
    C．若要调查发病率，应统计其家族成员的发病情况
    D．3号致病基因只能来自2号

    查看答案和解析>>

    科目：高中生物 来源： 题型：解答题

    7．如图是某种遗传病的家族谱系（以A、a表示有关基因），回答：

    （1）该病是由隐性（显性\隐性）性基因控制的．
    （2）9号的基因型是aa．
    （3）10号基因型是AA或Aa，他是杂合体的概率是$\frac{2}{3}$．
    （4）10号与一个携带该致病基因的正常女性结婚，则他们出生病孩的概率为$\frac{1}{6}$．

    查看答案和解析>>

    科目：高中生物 来源： 题型：解答题

    8．根据图示性状分离比写出各组豌豆亲本组合的基因组成
    亲本组合子代表现型及所占比例
    黄色圆粒黄色皱粒绿色圆粒绿色皱粒
    组合19331
    组合23131
    组合33311
    组合41111
    组合1：YyRr×YyRr组合2：YyRr×yyRr组合3：YyRr×Yyrr组合4：YyRr×yyrr或Yyrr×yyRr．

    查看答案和解析>>

    同步练习册答案