Question

单基因遗传病可以通过核酸杂交技术进行早期诊断。镰刀型细胞贫血症是一种在地中海地区发病率较高的单基因遗传病。已知红细胞正常个体的基因型为BB、Bb，镰刀型细胞贫血症患者的基因型为bb。有一对夫妇被检测出均为该致病基因的携带者，为了能生下健康的孩子，每次妊娠早期都进行产前诊断。下图为其产前核酸分子杂交诊断和结果示意图。下列叙述不正确的是（　 ）

A．血红蛋白基因突变类型属于碱基对的改变

B．根据凝胶电泳带谱分析，这对夫妇的四个孩子中体细胞基因纯合的是Ⅱ₁和Ⅱ₄

C．检测突变基因的RNA分子，其核糖核苷酸序列（—UGCACAA—）

D．凝胶电泳分离酶切片段，与RNA杂交后，突变基因显示一条带，可以推断基因突变发生在血红蛋白基因内部

 

Answer 1

B

图示血红蛋白基因的突变是由于碱基A→T，所以该突变属于碱基对的改变。用于检测基因的RNA分子应与检测片段互补配对，因此检测突变基因的探针核苷酸序列为—UGCACAA—。根据凝胶电泳带谱，可以确定：Ⅱ₁和Ⅱ₄基因型为BB，Ⅱ₃基因型为Bb，Ⅱ₂基因型为bb，体细胞基因纯合的是Ⅱ₁、Ⅱ₂和Ⅱ₄。正常基因有三个限制酶切点（其中一个位于血红蛋白基因内部），因此基因被限制酶切成两个片段，显示两条带；而突变基因的限制酶酶切点仅位于血红蛋白基因两侧，切割后基因b完整，只能显示一条带。