Question

青光眼是导致人类失明的三大致盲眼病之一，其中发育性青光眼（婴幼儿型和青少年型）具有明显的家族遗传倾向。下面是某家系发育型青光眼的系谱图。

（1）系谱分析表明，发育型青光眼最可能是单基因显性遗传病。根据上面系谱推测，致病基因应位于______________染色体上，其遗传时遵循______________定律。

（2）检查发现，发育型青光眼患者角膜小梁细胞中M蛋白异常。为研究其病因，研究者用含绿色荧光蛋白基因G或红色荧光蛋白基因R的质粒、正常人M蛋白基因（M+）或青光眼患者M蛋白基因（M-），构建基因表达载体，分别导入Hela细胞中进行培养，一段时间后检测培养液和细胞中荧光的分布情况，实验分组及检测结果如下表（示只含荧光蛋白基因的质粒片段；示含荧光蛋白基因和M蛋白基因的质粒片段，此时两基因表达的产物是一个整体）。

① 构建基因表达载体时必需的工具酶是______________。

a. 解旋酶 b.DNA连接酶 c.Taq酶 d.限制酶 e.逆转录酶

② 荧光蛋白在此实验中的作用是______________。

③ 据上表推测，发育型青光眼的病因是______________，最终导致小梁细胞功能异常。

（3）上表中第_______组实验可以为“发育型青光眼是显性遗传病”这一结论提供重要证据。

（4）为进一步研究M蛋白出现异常的原因，研究者提取了M-基因进行测序，然后与M+基因进行比对，其结果如下：

分析可知，患发育型青光眼的根本原因是基因中的碱基对由__________变成了___________，最终导致M蛋白的____________发生了改变。

Answer 1