Question

19．某一单基因遗传病家庭（控制该遗传病的基因用A、a表示），女儿患病，其父母和弟弟表现型均正常．请回答下列相关问题：
（1）根据家族病史判断该病的遗传方式是常染色体隐性遗传，其中弟弟的基因型为AA或Aa．
（2）假设人群中该致病基因频率是$\frac{1}{10}$．若其弟弟与人群中表现型正常的女性结婚，则他们的子女患病的概率为$\frac{1}{33}$（结果用分数表示）．
（3）假设人群中该病的发病率为$\frac{1}{10000}$．若其弟弟与人群中表现型正常的女性结婚，则生育一个患病女孩的概率为$\frac{1}{606}$（结果用分数表示）．
（4）研究表明，正常人群中该致病基因携带者的概率为1%．若其弟弟与一个表现型正常的女性结婚，生育了一个表现正常的女儿，则该女儿携带该致病基因的概率为$\frac{201}{599}$（结果用分数表示）．
（5）请在答题纸空白处绘出该家庭的遗传系谱图．（正常男性用□表示，正常女性用○表示，患病男性用■表示，患病女性用●表示，○-□表示配偶关系）．
．

Answer 1

分析 正常的父母生出有病的女儿和正常的儿子，即“无中生有为隐性，隐性看女病，女病男正非伴性”，所以此病应该为常染色体隐性遗传病，其父母均为该致病基因的携带者，因此父母的基因型都是Aa，则弟弟的基因型及概率为$\frac{1}{3}$AA或$\frac{2}{3}$Aa．据此答题．

解答 解：（1）由题意知，女患者的父亲和母亲均正常，因此该病是常染色体隐性遗传病；母亲和父亲的基因型为Aa，弟弟表现正常，基因型为AA或Aa．
（2）若弟弟与人群中表现型正常的女性结婚，已知人群中致病基因频率是$\frac{1}{10}$，即a=$\frac{1}{10}$，则A=1-$\frac{1}{10}$=$\frac{9}{10}$，由遗传平衡定律可知人群中AA=$\frac{9}{10}$×$\frac{9}{10}$=$\frac{81}{100}$，aa=$\frac{1}{10}$×$\frac{1}{10}$=$\frac{1}{100}$，所以Aa=$\frac{18}{100}$．人群中表现型正常的基因型为AA和Aa，杂合子在正常人中的比例为$\frac{18}{100}$÷（$\frac{18}{100}$+$\frac{81}{100}$）=$\frac{2}{11}$，即Aa=$\frac{2}{11}$．所以其弟弟（$\frac{2}{3}$Aa）与人群中表现型正常的女性结婚，子女患病的概率为$\frac{2}{11}$×$\frac{2}{3}$×$\frac{1}{4}$=$\frac{1}{33}$．
（3）假设人群中该病的发病率为$\frac{1}{10000}$，即aa=$\frac{1}{10000}$，则a=$\frac{1}{100}$，A=1-$\frac{1}{100}$=$\frac{99}{100}$．由遗传平衡定律可知人群中AA=$\frac{99}{100}$×$\frac{99}{100}$，aa=$\frac{1}{100}$×$\frac{1}{100}$，Aa=2×$\frac{1}{100}$×$\frac{99}{100}$．人群中表现型正常的基因型为AA和Aa，杂合子在正常人中的比例为2×99÷（2×99+99×99）=$\frac{2}{101}$，即Aa=$\frac{2}{101}$．所以其弟弟（$\frac{2}{3}$Aa）与人群中表现型正常的女性结婚，生育一个患病女孩的概率为$\frac{2}{101}$×$\frac{2}{3}$×$\frac{1}{4}$×$\frac{1}{2}$=$\frac{1}{606}$．
（4）正常人群中该致病基因携带者的概率为1%．若其弟弟（$\frac{1}{3}$AA、$\frac{2}{3}$Aa）与一个表现型正常的女性（99%AA、1%Aa）结婚，后代基因型aa=$\frac{2}{3}$×1%×$\frac{1}{4}$=$\frac{1}{600}$，AA=99%×$\frac{1}{3}$+$\frac{1}{2}$×99%×$\frac{2}{3}$+$\frac{1}{3}$×1%×$\frac{1}{2}$+$\frac{1}{4}$×$\frac{2}{3}$×1%=$\frac{398}{600}$，Aa=1-$\frac{1}{600}$-$\frac{398}{600}$=$\frac{201}{600}$．生育了一个表现正常的女儿，则该女儿的基因型为AA或Aa，则携带该致病基因Aa的概率为$\frac{201}{600}$÷（$\frac{398}{600}$+$\frac{201}{600}$）=$\frac{201}{599}$．
（5）根据题干中“女儿患病，其父母和弟弟表现型均正常”，绘出该家庭的遗传系谱图见答案．
故答案为：
（1）常染色体隐性遗传   AA或Aa
（2）1/33
（3）1/303
（4）201/599
（5）

点评 本题考查综合考查常见的人类遗传病的相关知识，首先要求考生根据题干信息“女儿患病，其父母和弟弟的表现型均正常”判断遗传病的遗传方式，再利用基因频率计算相关概率，属于理解和应用层次的考查．