如图1曲线表示各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险.请分析回答:(1)图中多基因遗传病的显著特点是．21三体综合征属于遗传病.其男性患者的体细胞的染色体组成为．(2)克莱费尔特症患者的性染色体组成为XXY．父亲色觉正常.母亲患红绿色盲.生了一个色觉正常的克莱费尔特症患者.请运用有关知识进行解释: 减数分裂异常.形� 题目和参考答案——青夏教育精英家教网—

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如图1曲线表示各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险，请分析回答：

（1）图中多基因遗传病的显著特点是

．21三体综合征属于

遗传病，其男性患者的体细胞的染色体组成为

．
（2）克莱费尔特症患者的性染色体组成为XXY．父亲色觉正常，母亲患红绿色盲，生了一个色觉正常的克莱费尔特症患者，请运用有关知识进行解释：

（父亲/母亲）减数分裂异常，形成

（色盲基因用B或b表示）配子与另一方正常配子结合形成受精卵．
（3）为避免生出克莱费尔特症患者，该母亲怀孕后应及时接受产前检查．检查方法是抽取羊水获得胎儿细胞，运用

技术大量扩增细胞，用

处理使细胞相互分离开来，然后制作临时装片进行观察．
（4）如图2是某单基因遗传病家系图．
①为研究发病机理，通常采用PCR技术获得大量致病基因，该技术成功的关键是要有

酶．
②为诊断2号个体是否携带致病基因，通常采用的分子生物学检测方法是

．
③若7号与该致病基因携带者女性结婚，生出患病孩子的概率为

．

考点：常见的人类遗传病,人类遗传病的监测和预防

专题：

分析：阅读题干和题图可知，本题涉及的知识为人类遗传病，明确知识点，梳理相关的基础知识，并解析题图结合问题的具体提示综合作答．

解答： 解：（1）从图1曲线可知看出，多基因遗传病的显著特点成年人发病风险显著增加（或随着成年人年龄增加发病人数急剧上升），染色体异常遗传病多数染色体异常遗传病是致死的，患病胎儿在出生前就死亡了．21三体综合征是人体细胞内多了一条第21号染色体，属于染色体异常遗传病，其男性患者的体细胞的染色体组成为45+XY．
（2）由于该克莱费尔特症患者色觉正常，因此基因型可以用X^BX^bY．根据父母的基因型可以判断，X^BY来自于父亲，X^b来自于母亲．因此母亲减数分裂正常，卵细胞即为X^b；精子的基因型为X^BY，X和Y属于同源染色体，因此父亲减数第一次分裂时异常．
（3）动物细胞工程中的动物细胞培养可以扩增细胞．细胞之间有糖蛋白彼此粘着，因此可以用胰蛋白酶水解糖蛋白，使细胞相互分离开来．
（4）PCR技术获得大量致病基因，需要耐高温（或热稳定）的DNA聚合酶催化．诊断某个体是否携带致病基因，通常采用的分子生物学检测方法是DNA分子杂交．由于5号是患病女性，其父母正常，所以该病为常染色体隐性遗传病，因此7号为杂合体．7号与该致病基因携带者女性结婚，生出患病孩子的概率为

．
故答案为：
（1）成年人发病风险显著增加（或随着年龄增加发病人数急剧上升）   染色体异常   45+XY
（2）父亲    X^BY
（3）动物细胞培养    胰蛋白酶
（4）①耐高温（或热稳定）的DNA聚合酶（或Taq酶）
②DNA分子杂交（或用DNA探针检测）   ③

点评：本题重在考查了遗传病的三种类型和基因分离定律的应用，属于对理解、应用层次的考查，具有一定的综合性．

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．
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，患者的性别是

．
③若Ⅰ₂为FMRl变异基因（n＞200）的杂合子，Ⅱ₉的FMRl基因正常，Ⅲ₁₃同时患甲病和脆性X综合征的几率为

．

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．
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．

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