Question

如图表示人体细胞中胆固醇的两种来源。细胞能利用乙酰COA合成胆固醇；血浆中的LDL(一种胆固醇含量占45%的低密度脂蛋白)可以与细胞膜上的LDL受体结合，通过胞吞作用进入细胞，之后LDL在溶酶体内水解释放出胆固醇。当细胞中胆固醇含量较高时，它可以作为抑制物抑制HMGCOA还原酶的合成和活性，使胆固醇的合成减少；它也可以抑制LDL受体的合成，使进入细胞的胆固醇减少。当LDL受体出现遗传性缺陷时，血浆中的胆固醇增多，造成高胆固醇血症。

(1)请指出胆固醇在人体内的两项生理功能：________，________。
(2)合成胆固醇的细胞器应该是___________。如图所示，基因对胆固醇合成的控制，是通过___________来实现的，细胞对胆固醇的合成过程存在__________的调节机制。
(3)下图为某个高胆固醇血症的家族系谱图(阴影个体表示患者，用基因A和a表示)。请分析回答下列问题：

①．该致病基因是位于______染色体上的______性基因，1号个体的基因型是______。
②．如果9号个体和11号个体婚配，生育一个正常男孩的几率是_______。
③．如果8号个体与一名正常女子婚配，子代的患病率很高。他们如何避免生出患病的子女？___________________。

Answer 1

(1)构成生物膜     参与血液中脂质的运输
(2)内质网     控制有关酶的合成     负反馈
(3)①．常     显     aa     ②．1/12     ③．对胎儿进行基因检测，保留正常的胚胎