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    8．图甲示人体内苯丙氨酸与酪氨酸的代谢途径，图乙中的数字分别代表三种酶．

    （1）苯丙酮尿症患者毛发和肤色浅，血液中苯丙氨酸及其酮酸含量高，但酪氨酸的含量低，患者体内高浓度的苯丙氨酸会损害大脑．据甲图分析，这是因为控制酶①（填序号）的基因发生突变的缘故．
    （2）如乙图所示，Ⅱ1患苯丙酮尿症，Ⅱ3患尿黑酸症，Ⅱ4患血友病（上述三种性状的等位基因分别用P和p、A和a、H和h表示，它们位于三对同源染色体上）．一号和二号家庭均不携带对方家庭出现的遗传病基因．
    ①Ⅰ4的基因型是PPAaXHXh．
    ②请以遗传图解的形式，解释一号家庭生育出患有苯丙酮尿症孩子的原因：

    （3）Ⅱ3已经怀孕，她生一个健康的男孩的概率是$\frac{3}{8}$．
    （4）Ⅱ1在妊娠时，经产前诊断发现胎儿的基因型正常，但胎儿的大脑发育有一定的损伤，其原因是母亲Ⅱ1血液中高浓度的苯丙氨酸对胎儿造成大脑发育的损伤．

    分析 分析图甲：不含酶①时，苯丙氨酸就只会生成苯丙酮酸，从而患苯丙酮尿症；如果含有酶①，而不含酶②时，尿黑酸不能生成物质Q，则会尿黑酸症．
    分析图乙：一号家庭正常的双亲生了一个有苯丙酮尿症病的女儿，说明苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病；二号家庭正常的双亲生了一个有尿黑酸尿症病的女儿，说明尿黑酸尿症也是常染色体隐性遗传病；血友病是伴X染色体隐性遗传病．

    解答 解：（1）由图可知，苯丙酮尿症患者缺乏酶①，苯丙氨酸不能合成酪氨酸，而转化成苯丙酮酸，患苯丙酮尿症．
    （2）①三种遗传病均为隐性遗传病，并且二号家庭不携带患苯丙酮尿症基因，基因型均为PP；又由于尿黑酸症可以由女儿患病，父亲正常判断为常染色体隐性遗传病，血友病是X染色体隐性遗传病，二号家庭的儿子是血友病患者，血友病基因来自于母亲，因此I4的基因型是PPAaXHXh．
    ②一号家庭女儿患病，父母亲正常，苯丙酮尿症为常染色体隐性遗传病，由此可以判断Ⅱ1的基因型为pp，I1和I2的基因型均为Pp．一号家庭生育出患有苯丙酮尿症孩子遗传图解如下：

    （3）Ⅱ2个体的基因型及概率为$\frac{1}{2}$PPAAXHY或$\frac{1}{2}$PpAAXHY，而Ⅱ3个体的基因型及概率为PPaaXHXH$\frac{1}{2}$或PPaaXHXh$\frac{1}{2}$，他们所生后代不患病的概率为1×1×$\frac{3}{4}$=$\frac{3}{4}$，因此他们生一个健康的男孩的几率=$\frac{3}{4}$×$\frac{1}{2}$=$\frac{3}{8}$．
    （4）Ⅱ1为苯丙酮尿症患者，其血液中高浓度的苯丙酮酸对胎儿造成大脑发育的损伤，因此基因型正常的胎儿的大脑发育有一定的损伤．
    故答案为：
    （1）①
    （2）①PPAaXHXh
    ②遗传图解见下图
     
    （3）$\frac{3}{8}$
    （4）母亲Ⅱ1血液中高浓度的苯丙氨酸对胎儿造成大脑发育的损伤

    点评 本题具有一定的综合性，考查营养物质的代谢、遗传病的判断、遗传定律的应用以及产前诊断等知识，意在考查考生的析图能力、理解能力和应用能力，难度适中．

    练习册系列答案
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