Question

【题目】已知G6PD(葡萄糖-6-磷酸脱氢酶)缺乏症(有关基因用A、a表示）由X染色体上的显性基因控制，患者因红细胞中缺乏G6PD而导致溶血。女性的未成熟红细胞内常出现一条X染色体随机性失活，导致红细胞中只有一条X染色体上的基因能表达。家族中Ⅱ-3携带FA贫血症基因(有关基因用D、d表示），请回答

(1)Ⅱ-4基因型为__________,研究发现Ⅱ-4体内大部分红细胞中G6PD活性正常，因而不表现缺乏症。其原因最可能是大部分红细胞中G6PD缺乏症基因所在X染色体_____________。

(2)Ⅲ-10的基因型为_____________，若Ⅲ-8与Ⅲ-10婚配,所生女儿患FA贫血症的概率是____________。

(3)若每10000人中有一人患FA贫血症，那么Ⅱ-6与一个表现型正常的女性结婚，生下患FA贫血症的孩子的概率是____________。

Answer 1

【答案】 DdXAXa 失活 ddXAY 1/3 1/202

【解析】分析：在读题是要把握一些信息，“G6PD缺乏症是由X染色体上的显性基因控制”、“女性的红细胞内常出现一条X染色体随机性失活”、“已知Ⅱ3携带FA贫血症基因”等，这些都是解题的有效信息．在做基因自由组合定律的题型时，首先逐对分析基因，在利用乘法法则即可。

（1）由于Ⅲ7患两种遗传病而Ⅱ-4正常，所以Ⅱ-4基因型为BbXAXa．由题意知，G6PD缺乏症是由X染色体上的显性基因控制的，患者因红细胞中缺乏G6PD而导致溶血，Ⅱ4体内含有致病基因，但是大部分红细胞中G6PD活性正常，结合题干信息可以推断，最可能的原因是G6PD缺乏症基因所在的X染色体失活；

（2）由遗传系谱图可知，Ⅲ8患有G6PD缺乏症，但是双亲正常，且有一个患两种病的兄弟，因此基因型为BbXAXa的概率是2/3，BBXAXa的概率是1/3，Ⅲ10的基因型为bbXAY，因此Ⅲ8与Ⅲ10婚配，所生女儿患FA贫血症的概率是：bb=1/2×2/3＝1/3；

（4）人群中每10000人中一人患FA贫血症，则可知人群中b基因频率是1/100，B基因频率是99/100，则表现型的正常的人群中，携带者的概率为2/101，Ⅱ-6的基因型为Bb，那么两人生下患FA贫血症的孩子的概率=2/101×1/4＝1/202。