Question

(11分）杜氏肌营养不良（DMD）是一种肌肉萎缩的遗传病。下图为研究人员调查的一个DMD家族系谱图，已知Ⅱ-3、Ⅱ-9均不带有任何致病基因。白化病和DMD相关基因分别用A、a和B,b表示，据图回答下列问题。

（1）DMD属于 性遗传病，其致病基因位于 染色体上。

（2）Ⅱ-6的致病基因来自于第Ⅰ代的 号，Ⅱ-4的基因型为 ，Ⅱ-8是纯合子的概率为 。

（3）分析可知第Ⅳ代 号的表现型不符合题意，经过医学筛查发现该患者体细胞体为45条，缺失了一条X染色体，那么该个体的基因型是 。

（4）Ⅲ-17的基因型是 。Ⅳ-19为杂合子的概率是 。

Answer 1

（1）隐 X （2）1和2 AAXBXb或AaXBXb 0

（3）22 aaXb (或aaXbO) （4）AaXBXb 5/6

【解析】

试题分析：（1）分析系谱图可知，Ⅱ-3和Ⅱ-4均正常但其儿子中出现DMD患者，说明DMD属于隐性遗传病；由于Ⅱ-3不带有任何致病基因且图中DMD患者男性明显多于女性，所以其致病基因位于X染色体上。

（2）白化病是常染色体上隐性遗传病，所以Ⅱ-6的致病基因来自于第Ⅰ代的1和2号。Ⅱ-4与白化病有关的基因型为AA或Aa；由于Ⅱ-3不带有任何致病基因，Ⅲ-10和Ⅲ-13均为DMD患者，所以Ⅱ-4与DMD病有关的基因型为XBXb，因此Ⅱ-4的基因型为AAXBXb或AaXBXb。同理Ⅱ-8的基因型为AaXBXb，所以Ⅱ-8是纯合子的概率为0。

（3）根据上述分析可知，Ⅳ-22为女性DMD患者，其父亲Ⅲ-18应为DMD患者，与题意不符。经过医学筛查发现该患者体细胞体为45条，缺失了一条X染色体，那么该个体的基因型是aaXb (或aaXbO)。

（4）Ⅲ-17表现正常但其女儿Ⅳ-22为两病均患的女性，则Ⅲ-17的基因型是AaXBXb，Ⅲ-18的基因型是AaXBY，所以Ⅳ-19表现正常，所以Ⅳ-19与白化病有关的基因型为AA：Aa=1:2，与DMD有关的基因型为XBXB：XBXb=1:1，因此Ⅳ-19为杂合子的概率是1-（1/3x1/2）=5/6。

考点：本题考查系谱图中遗传病类型的判断及发病率的计算等相关知识，意在考查考生能理解所学知识的要点，把握知识间的内在联系，形成知识网络的能力。

考点分析： 考点1：伴性遗传 考点2：人类遗传病与优生 试题属性

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