Question

如图为人体某基因的部分碱基序列及其编码蛋白质的氨基酸序列示意图．已知该基因发生一种突变，导致正常蛋白质中的第100位赖氨酸变为谷氨酸．该基因发生的变化是（　　）

• A、①处插入碱基对G-C
• B、②处碱基对A-T替换为G-C
• C、③处缺失碱基对A-T
• D、④处碱基对G-C替换为A-T

Answer 1

考点：基因突变的特征,遗传信息的转录和翻译

专题：

分析：因甘氨酸密码子是GGG，赖氨酸密码子是：AAA、AAG，谷氨酰胺密码子是：CAG、CAA，结合WNK4基因部分碱基序列及其编码蛋白质的部分氨基酸序列，可以判断WNK4基因上方那条链是编码链（下方是模板链），它和mRNA上的碱基序列相同，只是在基因编码链上是T的位置，在mRNA上是U．由于只有一个氨基酸改变，而其余的氨基酸顺序没有改变，则是碱基对的替换．

解答： 解：A、若①处插入碱基对G-C时，编码链（或mRNA）碱基序列为：…/GGG/GAA/GCA/G…，相应蛋白质中氨基酸序列为：…甘氨酸（1168）-谷氨酸（1169）-丙氨酸（1170）…，A错误；
B、若②处碱基对A-T替换为G-C，编码链（或mRNA）碱基序列为：…GGG/GAG/CAG/…，相应蛋白质中氨基酸序列为：…甘氨酸（1168）-谷氨酸（1169）-谷氨酰胺（1170）…，B正确；
C、若③处缺失碱基对A-T，编码链（或mRNA）碱基序列为：…GGG/AGC/AG…，相应蛋白质中氨基酸序列为：…甘氨酸（1168）-丝氨酸（1169）-…，C错误；
D、若④处碱基对G-C替换为A-T，编码链（或mRNA）碱基序列为：…GGG/AAA/CAG/…，相应蛋白质中氨基酸序列为：…甘氨酸（1168）-赖氨酸（1169）-谷氨酰胺（1170）…；D错误．
故选：B．

点评：掌握碱基互补配对原则、基因突变和转录概念进行解题是关键，是学生提升获取图示信息、审题、分析和解决问题能力的较好选择．