Question

（15分）一对表现型正常的夫妇，生了一个β地中海贫血症患儿。在他们欲生育第二胎时，发现妻子的双侧输卵管完全堵塞，不能完成体内受精。医生为该夫妇实施了体外受精和产前基因诊断，最终喜获一健康女婴。请回答：

（1）哺乳动物的体外受精主要包括________、________、_____等主要步骤。

（2）在对胎儿进行β地中海贫血症的产前基因诊断时，要先从羊水中的胎儿细胞提取DNA进行PCR扩增，然后用限制酶对扩增产物进行切割，产生多个片段的酶切产物，再根据不同长度的酶切产物在电泳时移动的速率不同，形成不同的电泳条带进行判断。

①PCR扩增与体内DNA复制过程中，解旋的方法不同，前者通过__________解开双链，后者通过________解开双链。

②一种限制酶只能识别一种特定的核苷酸序列,大多数限制酶的识别序列由______个核苷酸组成。DNA分子经限制酶切割产生的DNA片段末端通常有两种形式，即黏性末端和平末端。当限制酶在它识别序列的中心轴线两侧将DNA的两条链分别切开时，产生的是______。

③利用PCR扩增目的基因也是目的基因获取的方法之一，除此以外，目的基因还可以从基因文库中获取，基因文库包含________ 和________ 等类型，后者的基因中含有启动子。

④基因诊断的主要原理是_____________。

Answer 1

（15分，除注明外，每空2分）

（1）卵母细胞的采集和培养（1分） 精子的采集和获能（1分） 受精（1分）

（2）①高温（1分） 解旋酶（1分） ②6 黏性末端

③部分基因文库 基因组文库 ④DNA分子杂交(不可答“碱基互补配对”)

【解析】

试题分析：（1）哺乳动物的体外受精主要包括卵母细胞的采集和培养、精子的采集和获能、受精等主要步骤。

（2）①利用PCR技术扩增目的基因时，通过高温将双链解开，而体内DNA复制过程中，是利用解旋酶解开双链。②大多数限制酶的识别序列由6个核苷酸组成。当限制酶在它识别序列的中心轴线两侧将DNA的两条链分别切开时，产生的是黏性末端。③基因文库包含部分基因文库和基因组文库，基因组文库的基因中含有启动子。④基因诊断是用一段已知基因的核酸序列作出探针，与待测的单链基因组DNA接触，如果两者的碱基互补地结合成双链，即表明被测基因组DNA中含有已知的基因序列。由此可见，基因诊断的原理是DNA分子杂交。

考点：本题考查体外受精、基因工程及其应用的相关知识，意在考查学生能理解所学知识的要点，把握知识间的内在联系的能力。

考点分析： 考点1：基因工程、生物技术的安全性和伦理问题 试题属性

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