Question

18．某校学生在开展研究性学习时，进行人类遗传病方面的调查研究．下图是该校学生根据调查结果绘制的某种遗传病的家系图（显、隐性基因用A、a表示）．请分析回答：
（1）调查人类遗传病时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，Ⅲ7号个体婚前应进行遗传咨询，以防止生出有遗传病的后代．
（2）通过II₃、II₄、III₈个体可以排除这种病是显性遗传病．若Ⅱ4号个体不带有此致病基因，则Ⅱ4号基因型是X^AY，Ⅲ7号基因型是X^AX^A或X^AX^a，Ⅲ7和Ⅲ10婚配，后代男孩患此病的几率是$\frac{1}{4}$．
（3）若Ⅱ4号个体带有此致病基因，Ⅲ7是红绿色盲基因携带者，Ⅲ10号基因型是AaX^BY，Ⅲ7和Ⅲ10婚配，生下患病孩子的概率是$\frac{3}{8}$．（红绿色盲用B、b表示）
（4）若Ⅱ3和Ⅱ4均不患红绿色盲且染色体数正常，但Ⅲ8既是红绿色盲又是Klinefecter综合征（XXY）患者，其病因是II₃号个体在减数第二次分裂过程中发生异常，产生了异常的配子．

Answer 1

分析 分析系谱图：Ⅱ₃和Ⅱ₄均正常，但他们却有一个患病的儿子，即“无中生有为隐性”，说明该病是隐性遗传病（用A、a表示），可能是常染色体隐性遗传病，也可能是伴X染色体隐性遗传病，可根据题中条件再作具体判断．

解答 解：（1）为了便于调查和统计，调查人类遗传病时，最好选取群体中发病率相对较高的单基因遗传病进行调查；为了防止生出有该遗传病的后代，Ⅲ₇号个体婚前应进行遗传咨询．
（2）根据题意分析已知，Ⅱ₃和Ⅱ₄均正常，但他们却有一个患病的儿子III₈，所以该病是隐性遗传病．若Ⅱ₄号个体不带有此致病基因，则该病为伴X染色体隐性遗传病，则Ⅱ₄号基因型是X^AY，Ⅲ₇的基因型及概率为$\frac{1}{2}$X^AX^a、$\frac{1}{2}$X^AX^A，Ⅲ₁₀的基因型为X^AY，他们后代男孩中患此病的几率是$\frac{1}{2}×\frac{1}{2}=\frac{1}{4}$．
（3）若Ⅱ₄号个体带有此致病基因，则该病为常染色体隐性遗传病．Ⅲ₇还是红绿色盲基因携带者（用B、b表示），则其基因型及概率为$\frac{1}{3}$AAX^BX^b、$\frac{2}{3}$AaX^BX^b，Ⅲ₁₀的基因型为AaX^BY，他们婚配后生下正常孩子的机率是（$\frac{1}{3}+\frac{2}{3}×\frac{3}{4}$）×$\frac{1}{2}$=$\frac{5}{8}$，所以他们生下患病孩子的概率为1-$\frac{5}{8}$=$\frac{3}{8}$．
（4）Ⅱ₃和Ⅱ₄均不患红绿色盲且染色体数正常，说明Ⅱ₃的基因型为X^BX^_、Ⅱ₄的基因型为X^BY．Ⅲ₈既是红绿色盲又是Klinefecter综合症（XXY）患者，则其基因型为X^bX^bY，可见其X^b和X^b均来自母亲，说明Ⅱ₃个体产生配子时，在减数第二次分裂过程中发生异常，含有b的两条染色单体分开后移向了同一极．
故答案为：
（1）单     遗传咨询   
（2）II₃、II₄、III₈        X^AY            X^AX^A或X^AX^a       $\frac{1}{4}$
（3）Aa X^BY         $\frac{3}{8}$
（4）II₃            减数第二次分裂

点评 本题结合系谱图，考查常见的人类遗传病，要求考生识记几种常见人类遗传病的类型及特点，能根据系谱图准确判断该遗传病可能的遗传方式及相关个体的基因型，进而进行相关概率的计算，属于考纲理解和应用层次的考查．