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    某一单基因遗传病家庭，女儿患病，其父母和弟弟表现型均正常。

    （1）根据家族病史，该病的遗传方式是________；母亲的基因型是________（用A，a表示）；若弟弟人群中表现型正常的女性结婚，其子女患病的概率是________（假设人群中致病基因频率是1／10．结果用分数表示。）在人群中男女的概率相等，原因是男性在形成生殖细胞时________自由组合。

    （2）检测发现，正常人体中一条多肽链（由146个氨基酸组成）在患者体内为仅含前45个氨基酸的异常多肽链。异常多肽链产生的根本原因是________，由此导致正常mRNA第________位密码子变为终止密码子。

    （3）分子杂交技术可用于基因诊断，其基本过程是用标记的DNA单链探针与________进行杂交。若一种探针能直接检测一种基因，对上述疾病进行产前基因诊断时，需要________种探针。若该致病基因转录的mRNA分子为“－ACUUAG－”，则基因探针序列为________；为制备大量探针，可用________技术。

    答案：
    解析：

    　　（1）常染色体隐性遗传　Aa　1／33　常染色体和性染色体

    　　（2）基因突变　46

    　　（3）目的基因（待测基因）　2　ACTTAG（TGAATC）　PCR


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    科目：高中生物 来源： 题型：

    8.(20分)某一单基因遗传病家庭，女儿患病，其父母和弟弟的表现型均正常。

    （1）根据家族病史，该病的遗传方式是                 ；母亲的基因型是           （用A、a表示）；若弟弟与人群中表现型正常的女性结婚，其子女患该病的概率为       （假设人群中致病基因频率为1/10，结果用分数表示），在人群中男女患该病的概率相等，原因是男性在形成生殖细胞时               自由组合。

    （2）检测发现，正常人体中的一种多肽链（由146个氨基酸组成）在患者体内为仅含45个氨基酸的异常多肽链。异常多肽链产生的根本原因是               ，由此导致正常mRNA第     位密码子变为终止密码子。

    （3）分子杂交技术可用于基因诊断，其基本过程是用标记的DNA单链探针与                 进行杂交。若一种他安贞能直接检测一种基因，对上述疾病进行产前基因诊断时，则需要      种探针。若改致病基因转录的mRNA分子为“…ACUUAG…”，则基因探针序列为                   ；为制备大量探针，可利用                        技术。

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    科目：高中生物 来源： 题型：

    （2013重庆卷）8.(20分)某一单基因遗传病家庭，女儿患病，其父母和弟弟的表现型均正常。

    （1）根据家族病史，该病的遗传方式是         ；母亲的基因型是         （用A、a表示）；若弟弟与人群中表现型正常的女性结婚，其子女患该病的概率为       （假设人群中致病基因频率为1/10，结果用分数表示），在人群中男女患该病的概率相等，原因是男性在形成生殖细胞时              自由组合。

    （2）检测发现，正常人体中的一种多肽链（由146个氨基酸组成）在患者体内为仅含45个氨基酸的异常多肽链。异常多肽链产生的根本原因是             ，由此导致正常mRNA第         位密码子变为终止密码子。

    （3）分子杂交技术可用于基因诊断，其基本过程是用标记的DNA单链探针与         进行杂交。若一种他安贞能直接检测一种基因，对上述疾病进行产前基因诊断时，则需要         种探针。若改致病基因转录的mRNA分子为“…ACUUAG…”，则基因探针序列为                  ；为制备大量探针，可利用        技术。

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    科目：高中生物 来源：2013年全国普通高等学校招生统一考试理科综合能力测试生物（重庆卷带解析） 题型：综合题

    某一单基因遗传病家庭，女儿患病，其父母和弟弟的表现型均正常。
    （1）根据家族病史，该病的遗传方式是_________ ；母亲的基因型是_______（用A、a表示）；若弟弟与人群中表现型正常的女性结婚，其子女患病的概率是________（假设人群中致病基因频率是1／10.结果用分数表示）。在人群中男女的概率相等，原因是男性在形成生殖细胞时______________ 自由组合。
    （2）检测发现，正常人体中一条多肽链（由146个氨基酸组成）在患者体内为仅含前45个氨基酸的异常多肽链。异常多肽链产生的根本原因是__________，由此导致正常mRNA第____位密码子变为终止密码子。
    （3）分子杂交技术可用于基因诊断，其基本过程是用标记的DNA单链探针与_______进行杂交。若一种探针能直接检测一种基因，对上述疾病进行产前基因诊断时，需要_____种探针。若该致病基因转录的mRNA分子为“┄ACUUAG┄”,则基因探针序列为___________；为制备大量探针，可用________技术。

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    科目：高中生物 来源：2013-2014学年高三上学期一轮复习单元验收生物试卷（6）（解析版） 题型：综合题

    某一单基因遗传病家庭，女儿患病，其父母和弟弟的表现型均正常。

    （1）根据家族病史，该病的遗传方式是         ；母亲的基因型是         （用A、a表示）；若弟弟与人群中表现型正常的女性结婚，其子女患该病的概率为       （假设人群中致病基因频率为1/10，结果用分数表示），在人群中男女患该病的概率相等，原因是男性在形成生殖细胞时    自由组合。

    （2）检测发现，正常人体中的一种多肽链（由146个氨基酸组成）在患者体内为仅含45个氨基酸的异常多肽链。异常多肽链产生的根本原因是             ，由此导致正常mRNA第         位密码子变为终止密码子。

    （3）分子杂交技术可用于基因诊断，其基本过程是用标记的DNA单链探针与         进行杂交。若一种探针能直接检测一种基因，对上述疾病进行产前基因诊断时，则需要         种探针。若致病基因转录的mRNA分子为“…ACUUAG…”，则基因探针序列为                  ；为制备大量探针，可利用        技术。

     

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    科目：高中生物 来源：2013年全国普通高等学校招生统一考试理科综合能力测试生物（重庆卷解析版） 题型：综合题

    某一单基因遗传病家庭，女儿患病，其父母和弟弟的表现型均正常。

    （1）根据家族病史，该病的遗传方式是_________ ；母亲的基因型是_______（用A、a表示）；若弟弟与人群中表现型正常的女性结婚，其子女患病的概率是________（假设人群中致病基因频率是1／10.结果用分数表示）。在人群中男女的概率相等，原因是男性在形成生殖细胞时______________ 自由组合。

    （2）检测发现，正常人体中一条多肽链（由146个氨基酸组成）在患者体内为仅含前45个氨基酸的异常多肽链。异常多肽链产生的根本原因是__________，由此导致正常mRNA第____位密码子变为终止密码子。

    （3）分子杂交技术可用于基因诊断，其基本过程是用标记的DNA单链探针与_______进行杂交。若一种探针能直接检测一种基因，对上述疾病进行产前基因诊断时，需要_____种探针。若该致病基因转录的mRNA分子为“┄ACUUAG┄”,则基因探针序列为___________；为制备大量探针，可用________技术。

     

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