Question

【题目】遗传病及其预防

Ⅰ．LDL的作用是携带胆固醇进入组织细胞被利用，LDL受体缺乏会引起高胆固醇血症（FH），该病是家族性遗传病，控制LDL受体合成的基因（R-r）在第19号染色体上。如图是某个家系中关于LDL受体的部分遗传系谱图。

（1）LDL受体的化学本质是____________。

（2）据图分析，FH的遗传方式是________________________。若控制LDL受体合成的基因是（R/r）。患高胆固醇血症的个体基因型是____________。

（3）图中3号与一正常女性结婚，生育正常子代的概率是____________。

Ⅱ．LDL与受体结合后，2号染色体上的一对等位基因（A-a）控制其向细胞内转运，如果出现转运困难，也会引起高胆固醇血症（FH）。10号与妻子（LDL受体正常）均能正常转运，但他们生育的第一个孩子出现了转运困难。

（4）基因A（a）与基因R（r）的遗传遵循__________________定律。

（5）据题意分析，10号及其子女的相关叙述正确的是__________

A．10号个体的基因型是AaRr

B．子代LDL受体正常的概率是1/2

C．再生育一个孩子转运正常的概率是1/4

D．再生育一个孩子不患高胆固醇血症的概率是3/8

Answer 1

【答案】蛋白质 常染色体显性遗传 RR 或Rr 1/3 基因的自由组合 ABD

【解析】

根据“有中生无为显性，显性遗传看女病，女正父病非伴性”，结合图示：1和2患病，5（女性）正常，说明该病为常染色体上显性遗传病，1和2的基因型均为Rr，3、4的基因型为RR或Rr。据此答题。

Ⅰ．（1）LDL受体的化学本质是蛋白质。

（2）根据分析可知，FH的遗传方式是常染色体显性遗传。若控制LDL受体合成的基因是（R/r）。患高胆固醇血症的个体基因型是RR或Rr。

（3）根据分析可知图中1和2的基因型均为Rr，则3号个体的基因型为1/3RR、2/3Rr，与一正常女性（rr）结婚，生育正常子代的概率是2/3×1/2=1/3。

Ⅱ．（4）根据控制LDL受体合成的基因（R-r） 在第19号染色体上，而基因A（a）位于2号染色体上，所以基因A（a）与基因R（r）的遗传遵循自由组合定律。

（5）10号与妻子（LDL受体正常）均能正常转运，但他们生育的第一个孩子出现了转运困难，说明为常染色体隐性遗传病，10号个体LDL受体缺乏，但其母亲表现正常，故10号个体的基因型为AaRr，妻子的基因型为Aarr，子代LDL受体正常（rr）的概率是1/2，再生育一个孩子转运正常（A-）的概率是3/4，再生育一个孩子不患高胆固醇血症（A-rr）的概率是3/4×1/2=3/8，综上分析，ABD符合题意，C不符合题意。

故选ABD。