Question

【题目】家犬皮毛的颜色和斑纹具有丰富的多样性，科研人员对家犬黑灰色杂斑产生的原因进行了相关研究。

（1）研究发现，PMEL基因控制犬类皮毛基础色为黑色，该基因中SINE（逆转录转座子）的插入导致基础色改变，从而出现了黑灰色杂斑。SINE是由DNA转录为RNA，再经__________为cDNA形成。SINE可插入到PMEL基因中，导致形成新基因，该变异类型为__________。

（2）科研人员对黑灰色杂斑家犬的四种表现型进行了PMEL基因测序。表结果显示，四种类型的不同在于__________不同。

黑灰色杂斑表现型		SINE中多聚胸腺嘧啶的数量
隐藏型		25-55碱基
浅色型		66-74碱基
标准型		78-86碱基
斑驳型		81-105碱基

①皮毛基础色随着多聚胸腺嘧啶长度的增加而逐渐__________，推测其原因很可能是由于SINE中增长的多聚胸腺嘧啶增加了剪切位点，使PMEL蛋白结构异常程度增加，导致合成的色素__________。

②当多聚胸腺嘧啶长度大于__________个碱基时，深色斑块在浅色皮毛上就会出现，形成标准型和斑驳型。推测其原因可能是一些体细胞中越长的多聚胸腺嘧啶导致频繁而随机的基因剪切，使PMEL基因功能恢复正常从而表达出__________，进而合成黑色色素表现出深色斑块。

（3）由上述分析可知，隐藏型与浅色型__________（是/不是）相对性状。你的判断理由是：__________。

Answer 1

【答案】逆转录 基因突变 SINE中多聚胸腺嘧啶的数量 变浅 减少 77 正常PMEL蛋白 是 同一性状的不同表现类型 （PMEL基因的多种突变所引起的表现型的改变）

【解析】

1、基因突变：DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，而引起的基因结构改变。

2、图表家犬的四种表现型与SINE中多聚胸腺嘧啶的数量有关，并且随着SINE中多聚胸腺嘧啶的数量增加，家犬皮毛的颜色变浅。

（1）SINE是由DNA转录为RNA，再经逆转录为cDNA形成。SINE可插入到PMEL基因中，导致形成新基因，该变异类型为基因突变。

（2）由图表可知，家犬四种类型的不同在于SINE中多聚胸腺嘧啶的数量不同。

①皮毛基础色随着多聚胸腺嘧啶长度的增加而逐渐变浅，推测其原因很可能是由于SINE中增长的多聚胸腺嘧啶增加了剪切位点，使PMEL蛋白结构异常程度增加，导致合成的色素减少。

②由图表信息可知，当多聚胸腺嘧啶长度大于77个碱基时，深色斑块在浅色皮毛上就会出现，形成标准型和斑驳型，推测其原因可能是一些体细胞中越长的多聚胸腺嘧啶导致频繁而随机的基因剪切，使PMEL基因功能恢复正常从而表达出正常PMEL蛋白，进而合成黑色色素，表现出深色斑块。

（3）由上述分析可知，隐藏型与浅色型是相对性状。判断理由是：它们是同一性状的不同表现类型。