Question

【题目】下图为某家系中甲病（相关基因A、a）和乙病（相关基因B、b） 的遗传系谱图，其中一种为伴性遗传病，Ⅲ－2性染色体组成为XXY，家系中的其他成员染色体组成均正常，请据图回答：

（1）甲病的遗传方式为_________，判断的依据是____________________________

（2）Ⅱ－5的基因型为____________________。Ⅲ－1基因型为______________。

（3）Ⅲ－2性染色体异常的来源________（填父方或母方）减数分裂异常，这种异常可能发生在________________（填时期）。若Ⅲ－2与Ⅲ－3再生一个染色体正常的孩子Ⅳ－3，Ⅳ－3同时患甲、乙两种病的概率为_____。

（4）调查发现，人群中患甲病概率为1%，若Ⅳ－1与一正常男子婚配，正常子女中患甲病的概率为________。

Answer 1

【答案】常染色体隐性遗传 Ⅱ－2和Ⅱ－3生成了Ⅲ－1（或Ⅱ－5和Ⅱ－6生成了Ⅲ－3） AaXBXb aaXBXB 或 aaXBXb 母方 减数第二次分裂后期 1/12 1/22

【解析】

题图甲病：Ⅱ-5、Ⅱ-6正常，其女儿患甲病（Ⅱ－2和Ⅱ－3正常，却生出了患甲病的女儿Ⅲ－1），说明甲病是常染色体隐性遗传病；乙病：Ⅱ-2、Ⅱ-3正常，其儿子有病，说明是隐性遗传病，可能是伴X染色体隐性或常染色体隐性遗传病，题意显示两种病中有一种为伴性遗传病，故乙病为伴X隐性遗传病。

（1）结合分析可知，因为Ⅱ-5、Ⅱ-6正常，其女儿患甲病，故甲病的遗传方式为常染色体隐性。　　　　　　
（2）Ⅱ－5表现正常，生出的女儿患甲病，而其父为乙病患者，故Ⅱ－5的基因型为AaXBXb。Ⅲ－1患甲病，双亲正常，却有一个患乙病的兄弟，故Ⅱ－2和Ⅱ－3的基因型分别为AaXBXb、AaXBY，故Ⅲ－1基因型为aaXBXB或aaXBXb，且比例为1∶1。
（3）Ⅲ－2性染色体组成为XXY，且患乙病，即基因型为XbXbY。据题（2）中其双亲的基因型可推测，Ⅲ－2性染色体异常一定来自母方，该减数分裂异常可能发生在减数第二次分裂后期，分开的子染色体进入同一个配子所致。结合此前的分析可知，Ⅲ－2的基因型为（1/3AA/2/3Aa）XbXbY，Ⅲ－3的基因型为1/2aaXBXB或1/2aaXBXb，则Ⅲ－2与Ⅲ－3结婚生出染色体正常孩子的概率为1/2（因为Ⅲ－2产生正常配子和异常配子的比例为1∶1），则先分析甲病，生出孩子患甲病的概率为2/3×1/2=1/3，生出孩子患乙病的概率为1/2×1/2=1/4，因此，二者结婚再生一个染色体正常的孩子Ⅳ－3，这里已经有了染色体正常的前提，故Ⅳ－3同时患甲、乙两种病的概率为1/3×1/4=1/12。
（4）调查发现，人群中患甲病概率为1%，即a的基因频率为1/10，则A的基因频率为9/10，则人群中携带者的概率为2×1/10×9/10=18/100，这 正常个体中携带者所占的比例为（1//100）÷（1-1/100）=2/11，Ⅳ－1不患甲病，但其母亲是甲病患者，则其基因型为Aa，则,Ⅳ－1与一正常男子婚配，则正常子女中患甲病的概率为2/11×1/4=1/22。