Question

10．下列不能通过使用显微镜检查作出诊断的遗传病有（　　）

• A． 青少年型糖尿病
• B． 镰刀型细胞贫血症
• C． 猫叫综合征
• D． 21三体综合征

Answer 1

分析 1、人类遗传病是指由于遗传物质该病引起的人类疾病，主要分为单基因遗传病、多基因遗传病，染色体异常遗传病；
2、基因突变不能在显微镜下观察，染色体变异包括染色体结构变异和数目变异，染色体变异可以在显微镜下观察．

解答 解：A、青少年型糖尿病是多基因遗传病，根本原因是基因突变，不能通过显微镜观察诊断，A正确；
B、镰刀型细胞贫血症是单基因遗传病，虽然基因突变不能在显微镜下观察，但是由于基因突变引起的红细胞形态的改变可以在显微镜下观察，因此可以通过使用显微镜检查作出诊断，B错误；
C、猫叫综合征是染色体结构变异遗传病，可以通过显微镜观察诊断，C错误；
D、21三体综合征是染色体数目变异遗传病，可以通过显微镜观察诊断，D错误．
故选：A．

点评 本题考查遗传病的类型及检测，意在考查考生能理解所学知识的要点，对于人类遗传病的类型和常见人类遗传病的检测方法的掌握是本题考查的重点．