Question

【题目】如图是人体内苯丙氨酸与酪氨酸的代谢途径，图中的数字分别代表三种酶。请据图回答下列问题。

（1）若酶①由A个氨基酸组成，则控制酶①基因的碱基数目至少__________（不考虑终止密码子）。若医生怀疑某患儿缺乏酶①，诊断的方法是检验该患儿尿液中是否含有过多的__________。

（2）尿黑酸在人体内积累会使人的尿液中含有尿黑酸，这种尿液暴露于氧气会变成黑色，这种症状称为尿黑酸症。结合图示，尿黑酸症患者是由于缺乏__________而表现患病。

（3）白化病是由于控制酪氨酸代谢的酶的基因突变而引起，导致患者不能将酪氨酸合成为黑色素。DNA分子中发生碱基对的____________，而引起的基因结构的改变，叫做基因突变。

Answer 1

【答案】6A 苯丙酮酸 酶② 替换、增添和缺失

【解析】

由图可知，苯丙氨酸可在酶①的作用下合成酪氨酸，酪氨酸可转化形成尿黑酸，尿黑酸在酶②的作用下转化形成物质Q，尿黑酸在人体内积累会使人的尿液中含有尿黑酸，这种尿液暴露于氧气会变成黑色，这种症状称为尿黑酸症。若苯丙氨酸不能转化形成酪氨酸，则苯丙酮酸含量增加，个体患苯丙酮尿症。

(1)已知基因的碱基数目：mRNA的碱基数目：肽链中的氨基酸数目=6：3：1，所以若酶①由A个氨基酸组成，则控制酶①基因的碱基数目至少是6A。若缺少酶①，苯丙氨酸不能转化成酪氨酸，使苯丙氨酸转化成苯丙酮酸的量增加，所以若医生怀疑某患儿缺乏酶①，诊断的方法是检验该患儿尿液中是否含有过多的苯丙酮酸。

（2）由图可知，尿黑酸在酶②的作用下转化形成物质Q，若缺少酶②，尿黑酸增加，出现黑尿症。

（3）DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，而引起的基因结构的改变，叫做基因突变。