Question

17．已知基因A与a存在于人类21号染色体上，某人为21三体综合征（先天愚型）患者，测知其基因型为Aaa，其父母均正常，则可推测其父母的基因型可能为（　　）
①父亲AA，母亲Aa
②父亲Aa，母亲Aa
③父亲Aa，母亲AA
④父亲aa，母亲aa．

• A． ①②④
• B． ②③④
• C． ①③④
• D． ①②③

Answer 1

分析 1、减数分裂过程：
（1）减数第一次分裂间期：染色体的复制．
（2）减数第一次分裂：①前期：联会，同源染色体上的非姐妹染色单体交叉互换；②中期：同源染色体成对的排列在赤道板上；③后期：同源染色体分离，非同源染色体自由组合；④末期：细胞质分裂．
（3）减数第二次分裂过程：①前期：核膜、核仁逐渐解体消失，出现纺锤体和染色体；②中期：染色体形态固定、数目清晰；③后期：着丝点分裂，姐妹染色单体分开成为染色体，并均匀地移向两极；④末期：核膜、核仁重建、纺锤体和染色体消失．
2、人类遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病：
（1）单基因遗传病包括常染色体显性遗传病（如并指）、常染色体隐性遗传病（如白化病）、伴X染色体隐性遗传病（如血友病、色盲）、伴X染色体显性遗传病（如抗维生素D佝偻病）；
（2）多基因遗传病是由多对等位基因异常引起的，如青少年型糖尿病；
（3）染色体异常遗传病包括染色体结构异常遗传病（如猫叫综合征）和染色体数目异常遗传病（如21三体综合征）．

解答 解：①若父亲AA，母亲Aa，则该患者可能是由基因型为A的精子和基因型为aa的卵细胞结合形成的受精卵发育而来的，则原因是母亲减数第二次分裂后期姐妹染色单体分开后未分离，①正确；
②若父亲Aa，母亲Aa，则该患者可能是由基因型为A的精子和基因型为aa的卵细胞结合形成的受精卵发育而来的，可能是由基因型为Aa的精子和基因型为a的卵细胞结合形成的受精卵发育而来的，也有可能是由基因型为aa的精子和基因型为A的卵细胞结合形成的受精卵发育而来的，②正确；
③父亲Aa，母亲AA，则该患者可能是由基因型为aa的精子和基因型为A的卵细胞结合形成的受精卵发育而来的，则原因是父亲减数第二次分裂后期姐妹染色单体分开后未分离，③正确；
④若父亲aa，母亲aa，则他们不可能生出基因型为Aaa的患儿，④错误．
故选：D．

点评 本题考查常见的人类遗传病，要求考生识记几种常见人类遗传病的类型，能根据亲本和患儿的基因型推断其形成的原因，属于考纲理解和应用层次的考查．